Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

MCEE c.139C>T (rs111033538)

Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы – наследственное заболевание, приводящее к метилмалоновой ацидурии.

Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы 1:48000 - 1:61000; половина случаев представлена В12-резистентными формами.

Формы метилмалоновой ацидурии, связанны с нарушениями метаболизма витамина В12, обусловлены дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы (ген MCEE).


Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы - это врожденное нарушение обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Мутации, обеспечивающие возникновение метилмалоновой ацидемии, могут произойти и в MCEE-гене, который кодирует метилмалонил-КоА эпимеразу. Нарушение активности данного фермента ведёт к лёгким формам метилмалоновой ацидемии (ММА).

Мутации в MCEE крайне редко являются причиной стойкой ММА. Проявления варьируются от манифестации с тяжелым метаболическим ацидозом до лёгких повышений уровня метил- малоновой кислоты в моче. Симптомы включают в себя атаксию, дизартрию, гипотонию, спастический парапарез и судороги.

Ссылки на источники