Дефицит компонента 9 системы комплемента

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
75%

Были исследованы мутации в следующих генах:

C9 c.1280C>G (rs121909594), c.346C>T (rs121909592)

Система комплемента предназначена для клиренса (очистки) циркулирующей крови от растворимых иммунных комплексов и корпускулярных — как иммунных комплексов, так и свободных бактерий.

Дефицит компонента 9 системы комплемента – первичное иммунодефицитное состояние человека, приводящее к развитию тяжелых инфекций, вызванных представителями рода Neisseria.




Дефицит компонента 9 системы комплемента наследуется исключительно по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы клинически здоровы.

Дефицит компонента 9 системы комплемента относится к первичным иммунодефицитным состояниям человека. Сама система комплемента представлена девятью компонентами, которые играют решающую роль в иммунном ответе организма на воздействие инфекционных патогенов. Соответственно, ДСК уменьшают устойчивость человека против болезней.

Для данного заболевания характерны рецидивирующие системные инфекции, вызванные нейссериями.

Ссылки на источники