Дефицит компонента 5 системы комплемента

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

C5 c.4426C>T (rs121909588), c.55C>T (rs121909587)

Система комплемента играет очень важную роль в противоинфекционной защите организма.

Дефицит компонента 5 системы комплемента ассоциируются, как правило, с рецидивирующими нейссериальными инфекциями (гонококковые и менингококковые), СКВ-синдромом, артритом, себорейным дерматитом, диареей.



Дефицит компонента 5 системы комплемента наследуется исключительно по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы клинически здоровы.

Установлено, что у пациентов с дефицитом С5 системы комплемента риск развития нейссериальных инфекций в 8000 раз выше, нежели у здоровых людей, однако по тяжести эти инфекции такие же, как у других ли. В клинике это проявляется упорно рецидивирующими менингококковыми ринофарингитами, пневмониями; высок риск развития менингококкцемии и менингококкового менингита. Если пациент заразится возбудителей гонореи, то заболевание приобретет тяжелое течение и будет плохо поддаваться антибактериальной терапии.

Дефицит С5 приводит к тяжёлым кишечным инфекциям, вызванным грамотрицательными возбудителями. При этом также поражается кожа. При наследственной недостаточности С5 уже в раннем детском возрасте развиваются дерматиты и понос, нарушается развитие ребёнка.

Описана также семейная форма дисфункции белка С5, при которой, несмотря на нормальное содержание этого белка, функционально неполноценным является его производное – фермент С5а. С5а в норме является мощным хемоаттрактантом, а у больных С5а лишен этого свойства.
Дефицит хемотаксиса фагоцитов приводит к повышенной инфекционной заболеваемости, больные подвержены диарее и тяжелому бактериальному сепсису.

Ссылки на источники