Дефицит кофактора молибдена, группа B

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

MOCS1 c.217C>T (rs104893970)

Дефицит кофактора молибдена, группа B – наследственное заболевание, которое заключается в неспособности образования молибденптерин содержащего кофактора, необходимого для проявления активности ферментов.

Отсутствие активности этих ферментов приводит к накоплению сульфитов и вызывает серьезные неврологические нарушения.


Кофактор молибдена, группа B - этокаталитический центр всех, молибденсодержащих ферментов, играющих существенную роль в жизнедеятельности человека.

В организме человека молибден действует как кофактор в составе ферментов, ответственных за детоксикацию организма, оказывает влияние на использование запасов железа в организме, активирует обмен серосодержащих аминокислот, важных для работы нервной системы и мозга, способствует удержанию фтора в организме, укрепляя эмаль зубов и оберегая их от разрушения.

Дефицит кофактора молибдена, группа B связан с патологией глаз (подвывих хрусталика, пятна Брашфилда, нистагм), неврологическими симптомами (тонико-клонические судороги) и умственной отсталостью.
Этот врожденный дефект в метаболизме может приводить к коме и летальному исходу.

Ссылки на источники