Дефицит иммуноглобулина A

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TNFRSF13B c.310T>C (rs34557412)

Дефицит иммуноглобулина A - это первичное (наследственное – полученное от родителей или врожденное – возникшее внутриутробно) иммунодефицитное состояние, характеризующееся полным или частичным отсутствием в организме иммуноглобулинов класса А.

Основная функция IgA – это защита слизистых оболочек дыхательных и мочевыводящих путей и слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта от бактериальных инфекций.


Выделяют 3 формы заболевания.

• Полная недостаточность IgA — уровень содержащегося в сыворотке крови IgA ниже 0,05 г/л).
• Частичная недостаточность IgA.
• Парциальный дефицит — значительное снижение уровня сывороточного IgA относительно нижней границы возрастной нормы, но не ниже 0,05 г/л.

Почти у 2/3 пациентов с селективным IgA-дефицитом заболевание протекает бессимптомно в течение всей жизни. Наличие сопутствующих иммунных дефектов у пациентов с дефицитом IgA может способствовать возникновению рецидивирующих инфекций.

Наиболее частые клинические проявления — рецидивирующие и хронические заболевания дыхательных путей и ЛОР-органов (отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии), причем в большей степени выражена чувствительность больных к вирусным, а не к бактериальным инфекционным заболеваниям. Инфекции органов дыхания редко переходят в хронические формы.

Характерная особенность этого вида иммунодефицита — наличие заболеваний пищеварительного тракта (например, целиакии, неспецифического язвенного колита, болезни Крона, гипертрофического гастрита, дисбактериоза). При недостаточном содержании секреторного IgA создаются предпосылки к развитию аллергических и аутоиммунных заболеваний.

В зависимости от преобладания той или иной симптоматики выделяют следующие варианты селективной недостаточности IgA:
• атопический;
• с поражением дыхательных путей;
• с поражением пищеварительного тракта;
• аутоиммунный;
• бессимптомный

Ссылки на источники