Дефицит фактора XIII

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
80%

Были исследованы мутации в следующих генах:

F13A1 c.1984C>T (rs267606789)

Дефицит фактора XIII – редкое наследственное заболевание, вызывающее снижение активности фибриназы, и как следствие повышение геморрагического или тромботического риска.


Данное заболевание наследуется аутосомно по неполному рецессивному типу - у гомозигот уровень фактора XIII, как правило, ниже 5% и заболевание протекает тяжело. У гетерозигот довольно часто выявляются легкие и среднетяжелые геморрагические проявления.

Первым признаком дефицита фактора XIII, который выявляется практически у всех больных, являются медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее на протяжении первых 3 недель жизни.
Пупочные кровотечения часто бывают настолько упорными и обильными, что требуют срочных переливаний.

Возможны кровоизлияния в мозг. Отмечают медленное заживление ран, часто образуются послеоперационные грыжи, плохо срастаются переломы.
На достаточно ранних этапах заболевания возможно развитие желудочно-кишечных кровотечений и кровоизлияний в брюшную полость, однако данные кровотечения более редки и менее опасны, чем внутричерепные кровотечения.

В дальнейшем число кровотечений возрастает, причем для дефицита фактора XIII характерна кровоточивость смешанного типа. Часты мелкие кровоизлияния в кожу, синяки, подкожные и межмышечные гематомы, примерно в 20% случаев отмечаются кровоизлияния в суставы.

Ссылки на источники