Дефицит фактора XI

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
90.9091%

Были исследованы мутации в следующих генах:

F11 c.403G>T (rs121965063), c.976C>T (rs28934608)

Дефицит фактора XI - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Врождённую недостаточность фактора XI называют болезнью Розенталя, или гемофилией С.

Дефицит фактора XI преимущественно наследственное расстройство. Стоит также обратить внимание на то, что в некоторых случаях приобретенный дефицит фактора XI может быть связан с системной красной волчанкой.




Заболевание передается по наследству при помощи аутосомного типа наследования, в связи с чем болеют лица обоих полов.

Различают скрытую, малую и выраженную формы болезни.

При первой (более 50% всех больных) кровотечения изредка возникают лишь при больших травмах и операциях. У больных легкой формой болезни спонтанная кровоточивость минимальная или отсутствует, но закономерно возникают кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах. Небольшие хирургические вмешательства, удаление зубов лишь изредка сопровождаются кровотечениями.

Для выраженной формы болезни характерны как умеренная спонтанная кровоточивость (носовые кровотечения, легкое появление синяков), так и длительные и обильные кровотечения при хирургических вмешательствах.
Изредка наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы и острые кровоизлияния в суставы, в связи с чем заболевание приобретает некоторое сходство с наиболее легкими разновидностями гемофилии А или В.

Ссылки на источники