Дефицит фактора V

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

F5 c.6304C>T (rs118203910), c.2401C>T (rs118203908)

Дефицит фактора V (Парагемофилия ) - крайне редкое заболевание, вид врожденной коагулопатии.

Фактор V свертывания крови образуется в клетках печени, но его образование не зависит от содержания в организме витамина К. Этот фактор очень изменчив, плохо сохраняется в консервированной крови и плазме.




Дефицит фактора V наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной экспрессивностью патологического гена и по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность геморрагического синдрома зависит от степени дефицита в плазме больных фактора V.
Отмечаются мелкие кровоизлияния и кровоподтеки, носовые и десневые, маточные и менструальные кровотечения. Возможны кровотечения из пупочного канатика, желудочно-кишечные кровотечения.

У больных с выраженными формами заболевания часты длительные кровотечения при удалении зубов, тонзиллэктомии (удалении миндалин) и при порезах, но полостные операции редко осложняются кровотечениями. Наиболее тяжелая кровоточивость наблюдается у больных с уровнем фактора V ниже 2%

Заболевание характеризуется петехиально-пятнистой кровоточивостью и носовыми кровотечениями. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Проявляется впервые в возрасте от 6 месяцев до 1 года, когда у ребенка начинают прорезываться зубы, и он начинает ходить.

Ссылки на источники