Дефицит Е3-связывающего протеина пируватдегидрогеназного комплекса

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

PDHX c.620delC

Существуют две основные клинические формы дефицита пируватдегидрогеназы, метаболическая и неврологическая, которые встречаются с одинаковой частотой. Метаболическая форма представляет собой серьезный лактатацидоз в период новорожденности, который, как правило, приводит к смерти.

Пациенты с неврологической формой дефицита пируватдегидрогеназы склонны к гипотонии и вялости, у них развиваются судороги, умственная отсталость и спастичность. Такие пациенты часто имеют структурные нарушения в центральной нервной системе с минимальными или отсутствующими метаболическими нарушениями. Между двумя этими крайними формами существует непрерывный спектр промежуточных форм, характеризуемых эпизодами молочнокислого ацидоза, связанного с мозжечковой атаксией. Многие пациенты клинически похожи на больных с синдромом Ли.

Ссылки на источники