Дефицит дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ALDH5A1 c.1273C>T (rs118203983)

Дефицит дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с накоплением в плазме крови больших кол-в 4-гидроксимасляной к-ты.

Биологическое значение дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты заключается прежде всего в его функции частичного катализатора в раковом цикле клетки, в качестве одного из звеньев биологического окисления (ракового цикла), связанного с окислением жиров, углеводов, белков. Принято считать, что этот энзим имеет жизненно важное значение для каждой живой клетки.


Клинический фенотип гетерогенен. Аутсомно-рецессивный тип наследования. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Течение заболевания хроническое. У всех больных наблюдалась задержка психомоторного и речевого развития, выраженная в разной степени. У большинства больных имелись мышечная гипотония, атаксия, которые иногда проходили с возрастом. Реже встречались микроцефалия или макроцефалия, гипорефлексия или гиперрефлексия, гиперкинезы, хореоатетоз, летаргия, судороги, аутизм, агрессивность, изменения на ЭЭГ, КТ/МРТ головного мозга.


В нормальной человеческой коже особо сильная активность ДЯ наблюдается в базальных клетках эпидермиса, в наружных оболочках волоса, в луковице волосяного фолликула. Особенно подчеркнутой является активность ДЯ в потовых железах и их выводных протоках, в противоположность слабой ДЯ-активности в апокринных железах.

Ссылки на источники