Дефицит C1q

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

C1QA c.622C>T (rs121909581)

Дефицит C1q по ходу классического пути активации комплемента характеризуется предрасположенностью к развитию болезней иммунных комплексов, в частности системной красной волчанки и ангионевротического отека.


Система комплемента (СК) состоит из более чем 30 сывороточных и мембранных белков. СК играет важную роль в поддержании нормального клеточного статуса организма. Являясь частью иммунной системы, комплемент участвует в поддержании иммунного статуса организма, в обеспечении иммунного ответа на внешнюю агрессию, в реакциях воспаления, клиренсе иммунных комплексов и т.д. Эти функции СК выполняются различными способами.

Активация СК по классическому пути осуществляется при специфическом связывании С1, первого компонента комплемента, на иммунных комплексах. В состав комплекса С1 входит субкомпонент C1q, узнающий специфический участок на молекуле иммуноглобулина и имеющий уникальную ультраструктуру,

С1 ингибитор является ключевым регулятором процессов активации комплемента, свертывающей и противосвертывающей, а также кинин-калликреиновой систем. Дефицит его (количественный и/или функциональный), врожденный или приобретенный (в результате образования аутоантител) приводит к возникновению отеков, часто опасных для жизни. Связаны ли отеки, наблюдаемые у больных, с наличием дефицитов С1 ингибитора или являются проявлением аллергии.

При врожденном дефиците (количества или функции) С1-ингибитора развивается болезнь, получившая название ангионевротического отека.
Наиболее распространенным дефектом синтеза белков комплемента является наследственная форма ангионевротического отека, патогенез которого связывают с дефицитом плазменного ингибитора C1.

Существуют две генетически детерминированные формы наследственного ангионевротического отека.
Как правило, отек развивается в каком-либо определенном месте и характеризуется болезненностью и уплотнением ткани, но без крапивницы и зуда. Приступы могут провоцироваться механическими, биологическими и психогенными причинными факторами.

У пациентов, страдающих ангионевротическим отеком кишечника, могут наблюдаться боли, спазмы гладкой мускулатуры, рвота и другие диспепсические расстройства. Отек верхних дыхательных путей может привести к острой дыхательной недостаточности и летальному исходу.


Ссылки на источники