Дефицит биотинидазы

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

BTD c.241C>T (rs104893687), c.476G>A (rs146015592), c.637C>T (rs372844636), c.649C>G (rs190386869), c.670G>A (rs200337373), c.941G>A (rs377651057), c.1438G>A (rs181396238), c.1465delT, c.1618C>T (rs80338686)

Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме.

Биотин, который иногда называют витамином B7, является важным питательным водорастворимым веществом, которое участвует в метаболизме жиров, углеводов и белков. Дефицит биотина может привести к психическим расстройствам, нарушениям координации, возникновению трудностей при обучении, иногда с человеком могут случаться приступы судорог.


Заболевание обусловлено мутациями структурного гена, кодирующего фермент биотинидазу.
Симптомы дефицита биотинидазы могут появиться уже через несколько дней после рождения. К ним относятся: судороги, гипотония мышц и слабость конечностей, атаксия, парез, потеря слуха, атрофия зрительного нерва, сыпь на коже (в том числе себорейный дерматит и псориаз) и облысения. Если заболевание не лечить, то это расстройство может быстро привести к коме и смерти.

Признаки недостатка биотинидазы могут появиться и позже в жизни. В таком случае дефицит биотинидазы называется дефицитом с поздним началом. Симптомы этой формы ДБ, похожие на раннюю форму, но проявления их может быть более мягким. Это связано с тем, что если человек без видимых признаков болезни переживает неонатальный период, то скорее всего, это происходит из-за остаточной активности биотин-связанных ферментов. В отдельных, даже полный дефицит биотинидазы может протекать бессимптомно.

Ссылки на источники