Дефицит ацил-СоА -дегидрогеназы с короткой цепью

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ACADS c.319C>T (rs61732144), c.1058C>T (rs28941773)

Дефицит ацил-СоА -дегидрогеназы с короткой цепью является крайне редким аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с расстройством липидного обмена, вследствие дефицита фермента.

Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопатия взрослых.


Фермент ацил-СоА -дегидрогеназа участвует в расщеплении сложных жирных кислот на более простые вещества. Это происходит в митохондриях клеток, где вырабатывается энергия при распаде сложных веществ на более простые (митохондриальное окисление). Когда этого фермента недостаточно, чрезмерное количество жирных кислот накапливается в печени и мышечной ткани, а также аммиак и другие продукты накапливаются в крови и тканях организма.

Если симптомы есть, они, как правило, появляются вскоре после рождения ребенка (от нескольких дней до нескольких недель) и включают отсутствие аппетита, рвоту, низкий вес, нарушение развития ребенка.

Ссылки на источники