Дефект синтеза желчных кислот

Группа заболевания: Болезни органов пищеварения
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CYP7B1 c.1162C>T (rs72554620)

Дефект синтеза желчных кислот - хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит генетически детерминированный дефект синтеза желчных кислот, связанный с генетическими нарушениями.


Жёлчные кислоты синтезируются в печени из холестерола. Часть жёлчных кислот в печени подвергается реакции конъюгации - соединения с гидрофильными молекулами (глицином и таурином). Жёлчные кислоты обеспечивают эмульгирование жиров, всасывание продуктов их переваривания и некоторых гидрофобных веществ, поступающих с пищей, например, жирорастворимых витаминов и холестерола.

Нарушение синтеза желчных кислот приводит к снижению тока жёлчи, нарушению процессов транспорта и холестазу. Нарушение обмена жёлчных кислот может быть причиной 2-5% идиопатических холестатических заболеваний печени у детей.

Врожденный дефект биосинтеза желчных кислот ведет к накоплению примитивных гепатотоксичных метаболитов. Врожденное нарушение биосинтеза желчных кислот — установленная причина острого и хронического заболевания печени.

Другой метаболический дефект в синтезе желчных кислот — недостаточное 7а-гидроксилирование вследствие мутации гена микросомного фермента 7а-гидроксилазы. Данное патологическое состояние характеризуется тяжелым холестазом, циррозом печени и недостаточностью ее синтетической функции.

Первичное уменьшение синтеза желчных кислот может наступить, при нарушениях функции печени.
Вторая группа причин, которые могут вести к уменьшению секреции желчных кислот, — нарушения механизмов обратной связи.

Ссылки на источники