Цитруллинемия, врожденная форма, тип 2

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC25A13 c.1816C>T (rs80338729), c.1081C>T (rs80338721), c.550C>T (rs80338716)

Цитруллинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом аргининсукцинатсинтетазы.

Это редкое заболевание наследуется по рецессивному типу. Причина развития цитруллинемии — множественные мутации в хромосоме 9 q34.


В основе заболевания лежит недостаточность аргининсукцинатсинтетазы, в результате чего происходит резкое повышение цитруллина в плазме и усиленное выведение этой аминокислоты с мочой.
Течение цитруллинемии (появление цитруллина в крови) может варьировать от бессимптомного до крайне тяжелого с летальным исходом в первый месяц жизни ребенка.

Различают три формы заболевания.

- Тяжелая форма заболевания цитруллинемией (тип I), проявляется с рождения и протекает с выраженной клинической симптоматикой со смертельным исходом еще в периоде новорожденности.

- Цитруллинемия II типа встречается в более поздние сроки и обусловлена снижением активности аргининсукцинатсинтетазы только в печени. Как правило, проявляется на первом году жизни в виде периодически возникающих приступов рвоты, судорог. Ребенок прогрессивно отстает в психомоторном и физическом развитии от своих сверстников. Периоды ухудшения состояния обычно провоцируются приемом пиши, богатой белком, или присоединением какого-либо другого заболевания.

- Третья форма болезни, описанная в литературе только у единичных больных, отличается мягким доброкачественным течением. Какие-либо симптомы, как правило, отсутствуют, имеют место только характерные изменения в анализах крови и мочи.

Для первых двух форм характерна умственная отсталость и неврологическая симптоматика. При полном блоке фермента уже в первый день жизни на фоне кормления грудным молоком наступает заторможенность, гипотония, судороги, кома. Смерть может наступить в первые сутки жизни.

Ссылки на источники