Цистинурия

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC3A1 c.1400T>C (rs121912691)

SLC7A9 c.997C>T (rs121908484), c.313G>A (rs121908480)

Цистинурия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальных клетках канальцев почек и кишечного тракта.

Дифференцирование наследственной и вторичной цистинурии возможно при изучении родословных с выявлением гетерозиготных носителей, которые имеют нерезко выраженную цистинурию без клинических признаков патологии.




Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем. В основе патологии лежит дефект фермента, осуществляющего в почке и кишечнике транспорт перечисленных выше аминокислот. Из-за недостатка фермента аминокислоты, профильтровавшиеся в клубочках, плохо реабсорбируются, поэтому в моче обнаруживают в большом количестве цистин, лизин, орнитин и аргинин, а также гомоцистеин - смешанный дисульфид.


Цистинурия может проявиться начиная с 1-го года жизни. Наиболее часто проявляется в возрасте от 20 до 40 лет симптомами мочекаменной болезни.

Нарушение функции почек у больных целиком обусловлено образованием цистиновых камней,.

Образование камней определяет развитие таких клинических проявлений, как почечная колика, нарушение уродинамики вследствие обструкции мочевыводящих путей, пиелонефрит, гипертензия артериальная, хроническая почечная недостаточность.


Ссылки на источники