Цилиарная дискинезия, 11

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

RSPH4A c.325C>T (rs118204042), c.1468C>T (rs118204043)

Цилиарная дискинезия – это генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит нарушение двигательной активности ресничек респираторного тракта вследствие врожденного дефекта их структуры.

Встречается с частотой 1:15000 - 1:30000 новорожденных. Примерно 50% больных имеют обратное расположение внутренних органов.


Мукоцилиарный клиренс относят к защитным механизмам первой линии. Он обеспечивает защиту дыхательных путей от ингаляционных патогенов, в том числе инфекций. Они попадают на слизистый слой, который очищается координированными движениями ресничек.

Первичная цилиарная дискинезия, так же известная, как синдром Картагенера (триада симптомов: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы и синуситы), и синдром неподвижных ресничек — редкие заболевания с нарушением функции ресничек.

Реснички находятся на поверхности клеток в верхних дыхательных путях, бронхиальном дереве, фаллопиевых трубах, протоках придатка яичка и желудочках головного мозга. В легких они непрерывно передвигают слизь по направлению к глотке.

Патологические реснички не могут работать координирование, поэтому снижается мукоцилиарный клиренс и повышается восприимчивость к инфекционным заболеваниям, которые вызывают структурные изменения легких (бронхоэктазы).

Первичную цилиарную дискинезию наследуют по аутосомно-доминантному принципу. Однако возможны и другие механизмы наследования, кроме этого предполагают множественные мутации. Распространенность среди женщин и мужчин одинакова и составляет один случай на 15 000-60 000 человек.

Цилиарная дисфункция может быть приобретенной, как следствие заболеваний или состояний с повышенным воздействием на дыхательные пути, например, вирусные и бактериальные инфекции, аллергия, курение.

Мукоцилиарный клиренс также страдает при нарушениях выработки слизи в дыхательных путях (например, при MB) и изменении состава слизи (например, водянистая слизь при вирусных инфекциях, вязкая — при бактериальных).

Ссылки на источники