Церебротендинальный ксантоматоз

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

CYP27A1 c.434G>A (rs72551313), c.808C>T (rs72551318), c.1183C>T (rs121908096), c.1214G>A (rs121908099), c.1421G>A (rs121908097)

Ссылки на источники