Брахидактилия, тип А1

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

IHH c.284A>G (rs121917859)

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах.
Признаками служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов синдактилия, полидактилия.

Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.

Гены брахидактилии от родителей переходят к детям и вызывают аномалию конечностей. Люди с недоразвитыми фалангами и укороченными пальцами живут обычной жизнью, но выбор профессии отличается ограничениями. Врожденная аномалия конечностей встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой. Ее возникновение возможно не только при уменьшении размеров пальцев, но и при их полном отсутствии.

В зависимости от степени патологии брахидактилия имеет свою классификацию типов А-Е.

В группе наследственных доминантных заболеваний самой тяжелой формой считается тип В, признаки которого характеризуются укорочением или отсутствием дистальных фаланг стопы и кисти от указательного пальца до мизинца. Пальцы могут быть широкими, сплющенными, дублированными или расщеплёнными с гипоплазией или аплазией ногтей.

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам.

Ссылки на источники