Болезнь Вильсона

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ATP7B c.3955C>T (rs193922109), c.3809A>G (rs121907990), c.3796G>A (rs121907992), c.3207C>A (rs76151636), c.2930C>T (rs72552255), c.2906G>A (rs121907996), c.2827G>A (rs28942076), c.2621C>T (rs121907994), c.2605G>A (rs191312027), c.2336G>A (rs137853283), c.2333G>T (rs28942074), c.2332C>T (rs137853284), c.2305A>G (rs193922103), c.2297C>G (rs121907997), c.865C>T (rs121907999), c.845delT (rs193922111)

Болезнь Вильсона– наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и отравляющим действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система).

Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.


При болезни Вильсона нарушаются два основных процесса обмена меди в печени - выведение меди с желчью и биосинтез главного медь-связывающего белка - церулоплазмина. В результате в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной, почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Болезнь связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. Ген болезни Вильсона, расположен в 13-й хромосоме.

Избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, к сахарному диабету,патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), ускоренному развитию атеросклероза.

Ссылки на источники