Болезнь Унферрихта-Лундборга

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CSTB c.202C>T (rs74315442)

Болезнь Унферрихта — Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус-эпилепсия, прогрессирующий миоклонус) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции.

Заболевание клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус, эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой. При болезни Унферрихт-Лундборга соответственно отмечается тяжелый стимул-сенситивный миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, фотосенситивность в ЭЭГ. Возраст дебюта от 6 до 18 лет, с пиком на 11 лет. До дебюта дети обычно здоровы. Миоклонии активируются действием, могут провоцироваться светом, физической нагрузкой, стрессом. В наиболее полном исследовании, охватывающем большинство опубликованных случаев этого редкого заболевания, различаются следующие его генетические варианты:
-предположительно аутосомно-рецессивная наследственная форма прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, сопровождающаяся внутрицеребральным отложением мукополисахаридов;
-прогрессирующие формы миоклонус-эпилепсии с различным (рецессивным и доминантным) типами наследования, обусловленные поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем;
-миоклоническая церебеллярная диссинергия.
Психические расстройства характеризуются нарастающими изменениями личности и развитием слабоумия. На начальных этапах болезни больные становятся капризными, плаксивыми, угрюмо-подавленными, иногда злобными, назойливыми, в некоторых случаях их поведение делается дурашливым. В первые годы болезни эти проявления изменчивы, они усиливаются после эпилептических припадков. В дальнейшем постепенно нарушается память, ослабевает внимание, снижается уровень суждений, суживается круг интересов. Все это быстро прогрессирует с исходом в глубокое слабоумие. В отдельных случаях описаны психотические расстройства — сумеречные состояния сознания, состояния возбуждения с суицидальными попытками, а также шизоформные психозы. Заболевание прогрессирует медленно, познавательная деятельность у пациентов сначала длительное время не нарушается, интеллект медленно снижается на протяжении 10—12 лет, доходя до степени деменции. Обычно, спустя несколько лет после дебюта, развиваются атаксия, дискоординация, интенционный тремор и дизартрия. В начальный период наблюдаются эмоциональная лабильность и депрессии.

Ссылки на источники