Болезнь Тея-Сакса

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

HEXA c.1510C>T (rs28942071), c.1495C>T (rs121907966), c.1274_1277dupTATC (rs387906309), c.1A>G (rs121907965)

Болезнь Тея - Сакса - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются ганглиозиды (продукты расщепления жиров).

Заболевание проявляется тогда, когда в нервных клетках мозга накапливается опасное количество ганглиозидов, что в результате приводит к преждевременной смерти этих клеток.


Болезнью Тея—Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента — гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.
В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:
• ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
• болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
• при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни — снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.
В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:
• может нарушаться речь;
• страдает походка, координация и мелкая моторика;
• наблюдаются мышечные спазмы;
• ухудшается зрение, слух и интеллект.

Ссылки на источники