Болезнь Танжера

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ABCA1 c.1769G>C (rs137854496)

Болезнь Танжера — это наследственное заболевание, характеризующееся недостатком ЛПВП (липопротеидов высокой плотности (сложные белки, которые переносят холестерин из тканей в печень)) в крови, который приводит к накоплению эфиров холестерина в ретикулоэндотелиальной системе (системе клеток, которые выполняют функцию обмена веществ и поглощают инородные частички в тканях). Скопления этих клеток находятся в селезенке, миндалинах, лимфатических узлах и костном мозге.

Симптомы заболевания появляются в возрасте 5-6 лет.
-Увеличение небных миндалин, покрытых серо-желтым или оранжевым налетом.
-Увеличение лимфатических узлов.
-Гепато- и спленомегалия (увеличение печени и селезенки).
-Полинейропатия (поражения периферических нервов, проявляющиеся мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, нарушением температурной и болевой чувствительности, ослаблением рефлексов).
-Ретинит (воспаление сетчатки глаза, характеризующееся слепыми участками в поле зрения), помутнение роговицы (встречается нечасто).
Лечение заболевания на данный момент не разработано.

Ссылки на источники