Болезнь Салла

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC17A5 c.1138_1139delGT

Болезнь Салла является генетической патологией при которой происходит избыточное накопление сиаловой кислоты в различных тканях, в том числе и в легких, что практически всегда приводит к ХОБЛ.



Болезнь накопления сиаловых кислот (Болезнь Салла) - аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны прогрессирующая атрофия мозжечка и демиелинизация.

Различают инфантильную, промежуточную и взрослую формы:

1. Инфантильная форма. Начало болезни — неонатальный период: асцит, прогрессирующая гепатоспленомегалия, изменение лица по типу "гаргоилизма". Заболевание прогрессирует задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, гипопигментацией волос и кожи, прогрессирующими психомоторными расстройствами. Смерть до 3 лет (в среднем 18 месяцев) на фоне прогрессирующих неврологических расстройств и нарушения функции внутренних органов.

2. Промежуточная форма. Возраст начала заболевания — 1— 3-й годы жизни. Заболевание проявляется генерализованной мышечной гипотонией на ранних сроках, тяжелой задержкой роста, отсутствием полового созревания, тяжелой умственной отсталостью.

3. Взрослая форма. Течение заболевания, прогрессирующее. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (6—9 месяцев): мышечная гипотония, атаксия, горизонтальный нистагм, переходящий позже в расходящееся косоглазие у 50% больных.
После года появляются признаки гиперрефлексии и спастического парапареза нижних конечностей, сопровождающиеся задержкой психомоторного развития (IQ больных не превышает 40), задержкой речевого развития. В детском возрасте становится очевидным отставание роста. Далее проявляется задержка полового созревания (недоразвитие вторичных половых признаков). В юношеском возрасте проявляется изменение черт лица по типу "гаргоилизма".

Ссылки на источники