Болезнь Паркинсона, 2

Группа заболевания: Психические расстройства
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PARK2 c.719C>T (rs137853054)

Болезнь Паркинсона — это заболевание, связанное с постепенной гибелью двигательных нервных клеток (нейронов), вырабатывающих медиатор дофамин.

Из-за этого нарушается регуляция движений и мышечного тонуса, что проявляется характерным тремором (дрожью), общей скованностью, нарушением позы и движений.

Болезнью Паркинсона страдает 1% людей старше 60 лет. С возрастом риск повышается. Крайне редко заболевание развивается у молодых людей.


Причина этого заболевания связана с дегенерацией или дисфункцией "черного вещества"— структуры, расположенной в среднем мозге. По неизвестным причинам в этом участке мозга поражаются пигментные нервные клетки, теряющие пигмент. Наряду с этим происходит обеднение их дофамином — нейромедиатором, необходимым для поддержания нормальной двигательной активности. Утрата дофамина нарушает баланс различных систем мозга, что и приводит к появлению симптомов болезни Паркинсона.

Изначально симптомы заболевания могут быть малозаметными. Начало болезни Паркинсона проявляется исподволь, неврологические проявления асимметричны, обычно начинаются с дрожания (тремора) или неловкости в одной руке (около 20% случаев) или ноге, реже затруднением походки или общей скованностью.

Тремор обычно проявляется в одной конечности. Может наблюдаться колебание степени его выраженности. Амплитуда дрожания увеличивается после стрессовых нагрузок и уменьшается после сна.

Пациент может отмечать ограничение подвижности при движении в пораженной руке, задевание ногой об пол. Через какое-то время осанка становится всё более сутулой и наблюдается укорочение длины шага.

Ссылки на источники