Болезнь Ниманна-Пика, тип C1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

NPC1 c.3019C>G (rs80358257), c.2873G>A (rs120074132)

Болезнь Ниманна - Пика - наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продукта расщепления жиров).

У больных детей развиваются жировые образования на коже, появляются области темной пигментации, происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов; наблюдается умственная отсталость. У этих детей обычно отмечаются анемия и низкое содержание в крови лейкоцитов/
Различают более пяти форм болезни Ниманна - Пика в зависимости от того, насколько выражен дефицит фермента.

При тяжелой ювенильной форме фермент отсутствует полностью. Развивается тяжелое заболевание нервной системы, поскольку нервы не могут использовать сфингомиелин для выработки миелина, необходимого для образования миелиновой оболочки, которая в норме окружает нервы.

Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес/ с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов. Они становятся плотными, болезненными. Вначале отмечается остановка общего развития, затем утрата моторных навыков. Теряется интерес к окружающему. Выявляются также гипертонус, реже гипотония мускулатуры, эпилептические припадки, уменьшение болевой чувствительности. У больных снижается острота зрения, затем наступают слепота и глухота. У 20-60 % больных обнаруживается вишневое пятно на глазном дне.

Ссылки на источники