Болезнь Краббе

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

GALC c.1153G>T (rs121908010)

Болезнь Краббе - это довольно редкое наследственное заболевание, для которого характерно поражение миелиновой оболочки нервных волокон.В основе патологии лежит снижение функции галактозилцерамид-b-галактозидазы(фермента), который отвечает за расщепление галактоцереброзида до галактозы и церамида.


Болезнь Краббе приводит к тому, что в печени, головном мозге, почках, селезенке, лейкоцитах и фибробластах происходит накопление галактоцереброзида и его производного — психозина. Количество психозина повышается примерно в 10?100 раз, в результате чего олигодендроглиальные клетки, из которых состоит миелиновая оболочка подвергаются токсическому воздействию.
При рождении, дети с болезнью Краббе выглядят нормальными. Первые симптомы заболевания начинают появляться в возрасте от 3 до 6 месяцев. Основным признаками являются: раздражительность, лихорадка, повышение мышечного тонуса, приступы судорог, трудности при кормлении, рвота и замедление умственного и моторного развития. Часто на первой стадии заболевания, врачи принимают выше описанные симптомы за признаки другого расстройства - детского церебрального паралича.

Другие симптомы включают в себя: мышечную слабость, спастичность, глухоту, атрофию зрительного нерва и слепоту, паралич и затруднения при глотании. Может также наблюдаться длительная потеря веса. Известны случаи заболевания болезнью Краббе в подростковом и взрослом возрасте, и хотя, проявления расстройства - похожие, но прогрессирование происходит медленнее.
Новорожденные дети, пораженные болезнью Краббе, как правило умирают до двух лет. Если же заболевание начинается позже, то продолжительность жизни существенно возрастает.

Ссылки на источники