Болезнь Канзаки-Шиндлера

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

NAGA c.986G>A (rs121434533)

Болезнь Канзаки-Шиндлера - это редкое генетическое метаболическое нарушение, характеризующееся дефицитом лизосомальных. Нарушение относится к группе заболеваний, известных как лизосомные расстройства. У лиц с болезнью Шиндлера, дефицит N – ацетил – альфа – D – галактозаминидазы приводит к накоплению некоторых сложных соединений во многих тканях организма.

Существуют две формы болезни Канзаки-Шиндлера:
Классическая форма нарушения, известная как болезнь Шиндлера типа I, развивается еще в младенчестве. Дети примерно до 1 года начинают терять ранее приобретенные навыки. Дополнительные неврологические и нервно-мышечных симптомы могут стать очевидными, в том числе уменьшение мышечного тонуса (гипотония) и слабость; непроизвольные, быстрые движения зрачков глаз (нистагм); нарушение зрения, а также эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга. При прогрессировании болезни, у детей, как правило, определяются ограничения движений определенных мышц, возникает тяжелая умственная отсталость, нарушения слуха и зрения, а также отсутствие реакции на стимулы из окружающей среды.

Болезнь Шиндлера типа II является взрослой формой этого расстройства. Симптомы, связанные с заболеванием, как правило, не становятся очевидными до второго или третьего десятилетия жизни. При этой мягкой форме заболевания симптомы могут включать появление кластеров: пятна на коже, постоянное расширение кровеносных сосудов, что вызывает покраснение кожи на поврежденных участках.

Обе формы болезни Шиндлера наследуются по аутосомно-рецессивному признаку. По словам исследователей, различные изменения (мутации) гена связаны с детской и взрослой формой заболевания. Ген находится на участке хромосомы 22 (22q11).

Ссылки на источники