Болезнь Хартнапа

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC6A19 c.718C>T (rs121434347)

Хартнуповская болезнь - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением усвоения триптофана и других нейтральных аминокислот.

Характеризуется появлением сыпи на коже, как при пеллагре, перемежающейся мозжечковой атаксией и умственной отсталостью. Моча больных содержит значительно повышенные количества индолацетата (альфа-N-[индол-3-ацетил]глутамина) и триптофана.
Вследствие этого нарушается синтез никотиновой кислоты и происходит избыточная экскреция аминокислот. Генетический дефект при хартнуповской болезни наследуется аутосомно-рецессивно, однако фенотипическое проявление зависит от множества факторов - генетических (в частности, отвечающих за регуляцию содержания аминокислот в крови) и средовых (особенно диеты).
При синдроме Хартнапа в результате дефекта транспортной функции клеток слизистой оболочки кишечника возникает мальабсорбция триптофана. Биохимическим следствием этого являются отсутствие триптофана в крови, гипераминоацидоз , эндогенный дефицит никотиновой кислоты . У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические проявления пеллагры . Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4г на 1кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40 - 200 мг 4раза в день).

Ссылки на источники