Болезнь Фабри

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
58.8235%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GLA c.335G>A (rs372966991), c.427G>A (rs104894845)

Болезнь Фабри (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин.

Распространённость данного заболевания составляет от 1 на 40 000 до 1 на 120 000 живых новорождённых. Таким образом, является одной из наиболее распространённых (после болезни Гоше) лизосомных болезней накопления, встречается во всех расовых группах. Мужчины зачастую обладают характерным фенотипом, напоминающим внешний вид пациентов с акромегалией: выступающие супраорбитальные дуги и лобные бугры, выступающая нижняя челюсть, увеличенные губы, запавшая переносица (с 12—14-ти летнего возраста). Основными симптомами являются:
- Боль
- Нарушения потоотделения
- Быстрая утомляемость и непереносимость физических нагрузок
- Ангиокератомы
- Воронковидная (вихревая) кератопатия
- Нарушения функции сердца
- Нарушение функции почек
- Нарушение мозгового кровообращения

Ссылки на источники