Боковой амиотрофический склероз, 9

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ANG c.122A>T (rs121909536)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы.
Заболевание возникает в результате гибели двигательных нервных клеток в головном и спинном мозге. При этом поражается та часть нервной системы, которая отвечает за произвольные движения скелетной мускулатуры.


Данное заболевание может возникать практически в любом возрасте, однако, как показывают многолетние клинические наблюдения, чаще всего боковым амиотрофическим склерозом страдают лица в возрасте от пятидесяти лет до шестидесяти пяти.

Суть заболевания состоит в том, что склерозируются (отмирают) двигательные нейроны спинного мозга, а также участки головного мозга, контролирующие произвольные движения. Постепенно мышцы атрофируются, так как не получают импульсов от мозга и бездействуют. Проявляется это параличами конечностей, мускулатуры лица и тела.

Боковым амиотрофический склероз называется потому, что нейроны, проводящие импульсы к мышцам, располагаются по бокам спинного мозга на протяжении всей его длины.

Заболевание достигает дыхательных путей, и обычно это оказывается последней стадией процесса. Смерть в конце концов наступает из-за отказа дыхательной мускулатуры или присоединения инфекций.

При этом ход болезни бывает очень разным: иногда респираторные мышцы поражаются раньше конечностей. Тогда человек умирает, даже не успев стать беспомощным парализованным больным в инвалидном кресле.


Ссылки на источники