Бета-талассемия

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

HBB c.251delG (rs193922555), c.82G>T (rs35424040)

Талассемия – это группа наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза какой-либо цепи гемоглобина.

Бета-талассемия (?-талассемия) является одной из форм талассемии, которая возникает в результате мутаций в гене HBB (?-глобин) на 11 хромосоме, наследуются за аутосомно-рецессивным типом. Талассемия (анемия Кули) известна во всем мире как наиболее частая причина развития анемии,


При талассемии нарушается синтез одной из четырёх цепей глобина. Наследование патологии от одного (гетерозиготность) или обоих родителей (гомозиготность), тип нарушенной цепи определяет выраженность клинических проявлений. Причины повышенной гибели эритроцитов связаны с нарушенной структурой клетки из-за неправильного соотношения цепей глобина в гемоглобине. Кроме укорочения жизни эритроцитов при данном заболевании происходит гибель клеток предшественников эритроцитов в костном мозге.

При позднем диагностировании данного заболевания и отсутствии должного лечения развивается типичная картина анемии (повышенная утомляемость, бледность кожных покровов, слабость и одышка, медленная прибавка в весе и недостаточный линейный рост), увеличивается селезёнка ребёнка вплоть до размеров, требующих её удаления, имеет место тяжёлая деформация костей скелета.

Ссылки на источники