Аутоимунный полиэндокринный сидром

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

AIRE c.415C>T (rs121434256)

Аутоиммунный полиэндокринный синдром— аутоиммунное заболевание, объединяющее поражение нескольких эндокринных органов.


Выделяют 2 основных типа аутоиммунного полигландулярного синдрома, различающиеся друг от друга генетическими, иммунологическими и клиническими особенностями.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа характеризуется многообразием клинических проявлений из-за множественного аутоиммунного поражения различных органов и тканей. Патологическая триада, состоящая из кандидоза кожных покровов и слизистых оболочек, гипопаратиреоза и признаков первичной надпочечниковой недостаточности. Чаще всего заболевание возникает у детей 10-12 лет, поэтому иногда его называют ювенильной семейной полиэндокринопатией. Распространенность заболевания довольно низкая, за исключением представителей мужской популяции Ирана, Финляндии, Сардинии и ряда других стран с генетически обособленным народом.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа возникает чаще у женщин в возрасте 20-33 лет и представляет собой сочетание первичной хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреотоксикозом или диффузным токсическим зобом, либо с сахарным диабетом 1 типа.

Оба типа аутоиммунного полигландулярного синдрома являются генетически детерминированными, на что указывает семейно-наследственный характер заболевания. При этом АПГС-1 поражаются братья и сестры одного поколения; аутоиммунным полигландулярным синдромом 2 типа – представители одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Ссылки на источники