Атаксия телеангиэктазия

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

ATM c.1402_1403delAA, c.1564_1565delGA, c.7327C>T (rs121434220)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар ) – это наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей.


Основой болезненных изменений, которые дополняют заболевание, являются нарушения генетики, что провоцирует формирование врожденной дисплазии. Атаксия-телеангиэктазия — это заболевание, протекающее по аутосомно-рецессивному типу, то есть проявляется себя лишь при условии проникновения рецессивного гена одновременно от обоих родителей.

Чаще всего синдром клинически начинается давать о себе знать в возрасте до трех лет. В любой ситуации патология прогрессирует одновременно с появлением мозжечковой атаксии. Её симптомы будут очевидны лишь в момент, когда ребенок научится ходить. Таким образом, становятся заметны нарушения походки и координации движений, дрожи в процессе двигательного акта, качание головой и качание туловищем.

Проявление телеангиэктазии или попросту сосудистых звездочек, которые сопровождают данное заболевание, начинается уже с возраста ребенка от трех — шести лет. Обычно это небольшие пятна красноватого или розоватого оттенка разной формы, имеющие несильные разветвления, наличие которых объясняется расширением маленьких сосудов кожного покрова.

Также для синдрома Луи-Бар становится характерно частое поражение инфекциями путей дыхания, потому что ухудшение работы иммунитета в основном вызывает часто возникающие инфекции путей дыхания и уха — фарингит, хронический ринит, бронхит, воспаление легких, синусит, отит.
Среди людей, страдающих этой болезнью, процессы развития злокачественных опухолей диагностируются во много раз чаще по сравнению со средними показателями здорового населения.

Ссылки на источники