Атаксия с апраксией окуломоторной и гипоальбуминемией, раннее начало

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

APTX c.879G>A (rs104894103)

Атаксия с окуломоторной апраксией относится к группе нейрологических заболеваний. Болезнь проявляется ранними признаками атаксии, нарушается походка. Это происходит у детей в возрасте 2-6 лет.

Болезнь проявляется в нарастании дизартрия (нарушение произношения вследствие нарушения иннервации речевого аппарата), конечности ассиметричны, апраксия окуломоторная, мышечная слабость. У некоторых больных выражены признаки дистонии и задержка умственного развития. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность заболевания не установлена.

Ссылки на источники