Артериальная кальцификация, генерализованный, врожденная, 2

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
65.2174%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ABCC6 c.3421C>T (rs72653706)

Инфантильная артериальная кальцификация (ИАК) относится к очень редким заболеваниям. В 1990 г. было описано не более 100 случаев этой патологии.

Этиология и патогенез ИАК остаются не достаточно изученными, поэтому в большинстве публикаций это заболевание носит название «идиопатической инфантильной артериальной кальцификации».
Прогноз при ИАК неблагоприятный, смерть в большинстве случаев наступает в течение первого года жизни из-за прогрессирующей сердечной недостаточности и инфаркта миокарда, так как нередко в патологический процесс вовлекаются коронарные артерии.

Ссылки на источники