Аномалия Петерса

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CYP1B1 c.171G>A (rs72549387)

Аномалия Петерса — редко встречающаяся врожденная патология переднего отдела глаза у детей с характерным патологическим симптомокомплексом дисгенеза элементов глазного яблока.

К основным симптомам относятся центральное помутнение роговицы, дефект десцеметовой оболочки и эндотелия в зоне помутнения, в некоторых случаях наблюдается сращение роговицы с хрусталиком и радужкой с развитием катаракты. Возможно сочетание с микрофтальмом, синдромом «голубых склер» и синдромом Ригера. В некоторых случаях наблюдаются системные изменения (низкий рост, верхняя расщелина губы или неба, поражение органа слуха и задержка психомоторного развития).
Медикаментозное лечение неэффективно. Проводят фистулизирующие операции (трабекулэктомия, иридоциклоретракция) или деструктивные вмешательства на цилиарном теле. После снижения уровня ВГД осуществляют сквозную кератопластику.

Ссылки на источники