Анальбуминемия

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

ALB c.412C>T (rs77238412)

Анальбуминемия - редкое врожденное нарушение, при котором не возникает тяжелых физиологических изменений, кроме избыточного накопления жидкости в тканях.
Болезнь, обусловлена дефектом биосинтеза альбуминов и характеризующаяся снижением их концентрации в крови до следовых количеств; проявляется утомляемостью, слабостью, периодически отеками стоп; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано наследственным дефектом синтеза альбуминов. В сыворотке крови гетерозиготных носителей концентрация альбуминов является нормальной.

Течение заболевания бессимптомно или же проявляется незначительным отеком в области большеберцовой кости. Иногда отеки могут быть более значительными, в особенности у женщин в предменструальном периоде.

В связи со значительным уменьшением альбуминов в сыворотки крови онкотическое давление бывает на 30 —50% ниже нормального. Может наблюдаться повышение количества глобулинов. Обычно лечение не является необходимым. Иногда приходится применять вливание плазмы или альбумина.

Ссылки на источники