Амилоидоз, семейный висцеральный

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

FGA c.1718G>A (rs78506343)

Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.

Наследственный висцеральный амилоидоз характеризуется патологическим накоплением белков во внутренних органах. У пораженных людей может быть увеличенная печень, хроническая болезнь почек или форма болезни сердца, называемая кардиомиопатией. У некоторых людей это состояние не вызывает очевидных признаков или симптомов.

Ссылки на источники