Алкаптонурия

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

HGD c.688C>T (rs28942100), c.175delA, c.140C>A (rs369517993)

Алкаптонурия — это редкое врожденное заболевание, в основе которого лежит нарушение белкового обмена с образованием промежуточного продукта – алкаптона. Он накапливается в тканях человека, придавая им черно-коричневую окраску, а также выделяется с мочой.
Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, то есть у здоровых родителей, имеющих мутантный ген, некоторые дети рождаются больными.
У мужчин встречается чаще, чем у женщин.


Алкаптонурия у взрослых зачастую проявляется очагами пигментации на различных органах и тканях, нередко наблюдается развитие артроза. Это происходит из-за того, что врожденный дефицит фермента гомогентизиназы, приводит к его накоплению в различных тканях, чаще в суставных хрящах и сухожилиях. Умственное и физическое развитие людей с данной болезнью абсолютно не страдает.

Наиболее ранним и наиболее характерным признаком алкаптонурии является выделение мочи, которая после взаимодействия с воздухом очень быстро темнеет. В дальнейшем нередко развивается осложненная пиелонефритом мочекаменная болезнь. Также характерным признаком данного заболевания является поражение позвоночника и крупных суставов, которые по своей клинической картине очень напоминают хондроз и болезнь Бехтерева.

Для алкаптонурии также свойственны следующие симптомы: изменение и пигментация кожных покровов и склер, ограниченность движений, воспалительные процессы, разрушение суставных хрящей, механические боли.

Примерно у 20% больных присутствует изменение аортального клапана, имеется кальцификация восходящего отдела и створок аорты, а также фиброзного кольца.

К несуставным симптомам алкаптонурии относят треугольную пигментацию паха, подмышечных впадин, носа, склер; кальцификацию и голубоватый окрас наружного уха.

Возможно появление сердечных шумов, вследствие отложения пигмента в клапанах. У мужчин нередко в предстательной железе обнаруживаются камни.

Ссылки на источники