Альбинизм глазокожный, тип III

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TYRP1 c.497C>G (rs104894130), c.1103delA

Глазокожный альбинизм – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом, наблюдается предрасположенность к раку кожи. Третий тип глазокожного альбинизма у детей и взрослых встречается довольно редко. Такие люди значительно отличаются от «классических» альбиносов. В частности характерными признаками альбинизма данного вида является: светло-коричневая или рыже-коричневая кожа; светло-коричневые или рыжеватые волосы; коричнево-голубая радужка; зрительные патологии менее выражены, чем при других видах альбинизма.

Ссылки на источники