Альбинизм глазокожный, тип II

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
66.6667%

Были исследованы мутации в следующих генах:

OCA2 c.2037G>C (rs121918169)

Глазокожный альбинизм – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом, наблюдается предрасположенность к раку кожи. Глазокожный альбинизм 2 типа проявляется в результате мутаций в гене OCA2. Сегодня известно около 100 типов таких мутаций. Они приводят к потере функций полипептида Р, в результате чего синтезируется значительно меньшее количество меланина. Нарушения при этом типе альбинизма менее серьезные, так ка меланин, хоть и в малом количестве, но синтезируется. С возрастом пигментация постепенно начинает появляться. Тип наследственности аутосомно-рецессивный. Частота 1 на 15 тысяч новорожденных.

Ссылки на источники