Альбинизм глазокожный, тип 1

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
75%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TYR c.140G>A (rs61753180)

Глазокожный альбинизм – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом, наблюдается предрасположенность к раку кожи. Глазокожный альбинизм 1 типа или классический альбинизм проявляется в результате мутаций в гене тирозиназы. Известно около 60 точковых мутаций в данном гене (нонсенс-мутации, мисенс-мутации, ошибка рамки считывания). Такие нульмутации приводят к полностью неактивной тирозиназе и отсутствию меланина на протяжении всей жизни больного. Тип наследственности – аутосомно-рецессивный. Частота болезни составляет 1 на 39 тысяч новорожденных.

Ссылки на источники