Ахроматопсия, 3

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CNGB3 c.607C>T (rs267606739), c.1148delC ()

Ахроматопсия (ахромазия, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия.
Дальтонизм - достаточно распространенное заболевание. Количество мужчин, страдающих цветовой слепотой, в разных странах составляет от 5 до 10%.

Данное заболевание относится к наследственным патологиям,однако иногда болезнь носит приобретенный характер и развивается вследствие повреждений зрительного нерва или центрального участка сетчатки. Очень редко данная патология может возникнуть на фоне глаукомы.


Ахроматопсия - генетический дефект (рецессивный признак, переносимый половой хромосомой), при котором отсутствуют одна или несколько функций колбочек. Нормальные люди являются трихроматами, у них три колбочковых механизма. Дихроматы лишены одного из этих механизмов. Состояние, связанное с неспособностью колбочек поглощать длинноволновый (красный) свет, называется протанопией , средневолновый (зеленый) - дейтеранопией , коротковолновый (синий) - тританопией . У монохроматов утеряны все три (иногда два) колбочковых механизма.

Данная патология характеризуется триадой симптомов:

• Нарушение цветовосприятия (полное невосприятие красного, зеленого, синего оттенков) – пациент видит все вокруг в черно-белом цвете;
• Сильное снижение остроты зрения;
• Светобоязнь.

При данном заболевании пациенты отмечают, что лучше видят при сумеречном свете, чем при дневном.
Существует такое понятие, как «неполная ахромазия», - это такое состояние, при котором цветовое восприятие снижено (но не утрачено полностью) по всем трем основным цветам. Пациенты с такой патологией имеют более высокие показатели остроты зрения.

Ссылки на источники