Ацерулоплазминемия, 1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PANK2 c.790C>T (rs137852961)

Ацерулоплазминемия является редким генетическим расстройством, оно характеризуется ненормальным накоплением железа в головном мозге и в других внутренних органах.

Ацерулоплазминемия является крайне редким нарушением, оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.



Ацерулоплазминемия развивается из-за мутаций в гене церулоплазмина. Это наследственное аутосомно-рецессивноое нарушение. Ген СР кодирует белок церулоплазмин. Этот фермент необходим для правильного функционирования и транспортировки железа в организме. Мутации в гене СР приводят к дефициту функционального церулоплазмина, что в конечном итоге приводит к накоплению железа в головном мозге и в других органах тела.

Железо является важнейшим элементом, оно находится во всех клетках организма и его уровни должны всегда оставаться в определенном диапазоне, в противном случае у человека может развиться или анемия (из-за низких уровней железа) или могут появиться повреждения внутренних органов (из-за высоких уровней железа).

Ссылки на источники