Абеталипопротеинемия

Группа заболевания: Болезни органов пищеварения
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

MTTP c.2674G>T (rs146064714)

Абеталипопротеинемия — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров. Проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Эти нарушения приводят к мальабсорбции пищевых жиров и различных необходимых витаминов. Люди с таким расстройством испытывают прогрессирующее неврологическое ухудшение, мышечную слабость, трудности при ходьбе и гематологические аномалии. Также, большинство пациентов могут развить вырождение сетчатки глаз, известное как пигментный ретинит.


Лица с абеталипопротеинемией могут испытывать широкое разнообразие симптомов и проявлений, затрагивающих различные части тела, включая желудочно-кишечный тракт, нервную систему, глаза и кровь.
Дети часто страдают от проблем с желудочно-кишечными заболеваниями, которые возникают вторично по отношению к плохому поглощению жира (стеаторея, диарея, рвота, отек и растяжение брюшной полости). Отсюда, дети часто имеют проблемы с набором веса и роста. В дополнение к плохой абсорбции жира, жирорастворимые витамины, такие как витамины А, Е и К, также плохо всасываются. Это может привести к витаминной недостаточности.

В возрасте от 2 до 20 лет, дефицит витамина Е может привести к различным неврологическим осложнениям, которые напоминают спиноцеребеллярную дегенерацию. Дополнительные неврологические нарушения включают: потеря глубоких сухожильных рефлексов, дизартрия, тремор, тики, мышечная слабость. Интеллект, как правило, не затрагивается.
В некоторых случаях может возникнуть периферическая невропатия.

Могут развить скелетные аномалии: лордоз, кифосколиоз, косолапость. Эти скелетные аномалии могут быть результатом развития дисбаланса мышц в решающей стадии развития костной ткани.

В редких случаях, у некоторых лиц может быть редкое глазное состояние – пигментный ретинит. Этому состоянию свойственна прогрессирующая дегенерация сетчатки (в результате, пациенты могут развить потерю цветового зрения, куриную слепоту и потерю периферического зрения). В конечном итоге, может развиться потеря остроты зрения. Другие глазные проблемы представляют собой: быстрые, непроизвольные движения, птоз, косоглазие, анизокория и слабость или паралич мышц, которые контролируют движения.

Ссылки на источники