3-М синдром

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CUL7 c.4585C>T (rs121918228)

3-М синдром – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, названное в честь первых букв трех авторов (Miller, McKusick, Malvaux), впервые описавших его в 1975 г., характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков).


На сегодняшний день зарегистрировано приблизительно 200 случаев, но поскольку состояние недостаточно изучено, настоящая цифра, по всей вероятности, выше. Младенцы с тяжелой постнатальной (и пренатальной) задержкой роста, связанной, как правило, с низкой массой тела при рождении. Характерные лицевые особенности включают: треугольную форму лица, выступающие лобные бугры, гипоплазию средней трети лица, мясистый нос, пухлые губы и острый подбородок. Данные особенности часто становятся менее заметны с возрастом. У некоторых детей наблюдаются короткая шея и широкая грудная клетка, выступающие трапецивидные мышцы, крыловидные лопатки, квадратные плечи, гиперлордоз и клинодактилия 5-го пальца. Общей особенностью у детей являются выступающие мясистые пятки. Также могут быть зарегистрированы гиперподвижность суставов и повышенный риск врожденного вывиха бедра. Гиперлордоз может вызывать боли в спине. Интеллект не затрагивается и возрастные этапы развития соответствуют норме. У мужчин были отмечены некоторые случаи нарушения фертильности и гипоспадия, а женщины имеют нормальную функцию яичников. Взрослые пациенты вырастают до 120-130 см (5-6 стандартных отклонений ниже среднего значения).

Ссылки на источники