Болезни глаз

Глаз человека можно представить как оптическую систему, сходную с фотоаппаратом: здесь имеется своеобразная пленка или световоспринимающая матрица (сетчатка глаза), диафрагма (зрачок в центре радужки), объектив (роль которого выполняет хрусталик глаза), и биологический корпус – фиброзная оболочка глазного яблока (склера).

Ахроматопсия, 3

Ахроматопсия (ахромазия, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия. Дальтонизм - достаточно распространенное заболевание. Количество мужчин, страдающих цветовой слепотой, в разных странах составляет от 5 до 10%. Данное заболевание относится к наследственным патологиям,однако иногда болезнь носит приобретенный характер и развивается вследствие повреждений зрительного нерва или центрального участка сетчатки. Очень редко данная патология может возникнуть на фоне глаукомы.

Врожденная катаракта

Базальные ламинарные друзы

Кристаллическая дистрофия Bietti

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз, которое характеризуется образованием кристаллов в роговице глаз.

Монохромазия

Катаракта, 14

Хориоидальная дистрофия, 2

Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры. Дистрофические процессы в хориоидее могут иметь наследственную природу или вторичный характер, например, быть последствием перенесенных воспалительных процессов. Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.

Хороидермия

Хороидермия является Х – сцепленным рецессивным заболеванием глаз и характеризуется прогрессириующей дегенерацией хороида (сосудистая оболочка глаза), пигментацией эпителиальных клеток сетчатки глаза. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Дистрофия колбочек, 3

Дистрофия колбочек, 3 – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки.

Дистрофия роговицы

Синдром Дуэйна и радиальных лучей

Изолированный вывих хрусталика, 2

Изолированный вывих хрусталика, 2 - полный отрыв хрусталика от поддерживающей - связки и смещение его в переднюю или заднюю камеру глаза. При этом происходит резкое снижение остроты зрения, так как из оптической системы глаза выпала линза силой 19,0 дптр. Вывихнутый хрусталик подлежит удалению. Эктопия хрусталика может быть изолированным поражением, но чаще сочетается с другими врожденными дефектами глаз: колобомой и помутнением хрусталика, колобомой радужки и сосудистой оболочки, поликорией, аниридией и др

Пятна на сетчатке, семейная доброкачественная форма

Глаукома открытого угла, A

Глаукома – это общее название для группы заболеваний, приводящих к повреждению зрительного нерва и потере зрения. Глаукома в целом является предотвращаемой формой потери зрения и при раннем обнаружении может быть излечена. Глаукома открытого угла, A – вид глаукомы, при которой открытый угол со временем закупоривается. К сожалению, около 10% людей, получающих правильное лечение, тем не менее все же теряют зрение. Глаукома часто не имеет очевидных признаков или симптомов до начала потери зрения.

Глаукома открытого угла, O

Глаукома открытого угла, O - хроническая болезнь глаз, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления с развитием трофических расстройств в путях оттока внутриглазной жидкости, в сетчатке и в зрительном нерве, обуславливающих появление типичных дефектов в поле зрения и развитие краевой экскавации (углубление, продавливание) диска зрительного нерва.

Первичная врожденная глаукома, 3a

Первичная врожденная глаукома, 3d

Врожденная слепота Лебера, 10

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера, 13

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера, 2

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера, 3

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера, 4

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера, 5

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера, 8

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее

Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее – аномалия, при которой хрусталик уменьшен в диаметре и имеет сферичную форму и может сопровождаться аномальным расположением в глазу. Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле¬дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессив¬ный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато¬логия может иметь место при нарушениях обмена в соедини¬тельной ткани.

Микрофтальмия, 2

Микрофтальмия, 2- является чрезвычайно редким наследственным пороком, характеризующимся развитием аномально маленького одного или обоих глаз и / или блефароптозом. В редких случаях, у детей вообще может быть полное отсутствие глаз (анофтальмия). Большинство детей, с микрофтальмией, также демонстрируют задержку развития и умственную отсталость.

Врожденная стационарная куриная слепота, тип 1b

Куриная слепота, или гемералопия, – это резкое ухудшение зрения в условиях недостаточной освещенности (в сумерках, ночью, при переходе из ярко освещенного помещения в темное, при искусственном затемнении). Наблюдается соответствующее ухудшение пространственной ориентации, может быть также сужение полей зрения и снижение восприятия синего и жёлтого цветов.

Врожденная стационарная куриная слепота, тип 1f

Куриная слепота, или гемералопия, – это резкое ухудшение зрения в условиях недостаточной освещенности (в сумерках, ночью, при переходе из ярко освещенного помещения в темное, при искусственном затемнении). Наблюдается соответствующее ухудшение пространственной ориентации, может быть также сужение полей зрения и снижение восприятия синего и жёлтого цветов.

Болезнь Огучи, 1

Атрофия зрительного нерва, 7

Аномалия Петерса

Аномалия Петерса — редко встречающаяся врожденная патология переднего отдела глаза у детей с характерным патологическим симптомокомплексом дисгенеза элементов глазного яблока.

Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с удалением митохондриальной ДНК, 1

Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с удалением митохондриальной ДНК, 5

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит, 12

Пигментный ретинит, 14

Пигментный ретинит, 19

Пигментный ретинит, 20

Пигментный ретинит, 26

Пигментный ретинит, 28

Пигментный ретинит, 39

Пигментный ретинит, 4

Пигментный ретинит, 56

Пигментный ретинит, 7

Ретиношизис, X-сцепленный, подростковая форма

Болезнь Штаргардта, 1

Дистрофия сетчатки, ювенильная форма

Дистрофия сетчатки, ювенильная форма - возникает вследствие нарушения функции конечных капилляров, патологических процессов в них. К таким изменениям относится пигментная дистрофия сетчатки — наследственное заболевание сетчатой оболочки. Эго хроническое, медленно прогрессирующее заболевание. Юношеские дистрофии сетчатки возникают в детском или юношеском возрасте. Отмечается постепенное снижение остроты зрения, появляется центральная скотома.

Никталопия

Никталопия (или гемералопия, или куриная слепота) — нарушение зрения, при котором снижается зрительная адаптация к условиям пониженной освещенности. При никталопии ухудшается видение предметов в темное время суток, нарушается пространственная ориентация в сумерках, сужаются поля зрения, возникают проблемы с цветовосприятием. Врожденная гемералопия неизлечима.

Наследственная дистрофия сетчатки

Дистрофия сетчатки обычно вызывается нарушениями в сосудистой системе глаза. Страдают от нее в основном пожилые люди, зрение которых постепенно ухудшается. При дистрофии сетчатки поражаются клетки – фоторецепторы, отвечающие за зрение в даль и восприятие цвета. Дистрофия сетчатки первое время может протекать бессимптомно и нередко человек даже не подозревает о том, что у него развивается заболевание.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Появляется на первых месяцах жизни, или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.

Болезни кожи и подкожной клетчатки

Кожа с ее поверхностью 1,5-2 квадратных метра представляет собой самый большой орган человеческого тела. Она выполняет многочисленные функции. Состояние кожи зависит от возраста, питания, образа жизни, а также генетической предрасположенности к ряду заболеваний.

Синдром ABCD

Синдром ABCD - это аббревиатура. A — albinism, B — black lock, C — cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and D — deafness, то есть “альбинизм, пучок черных волос, расстройство миграции нервных клеток в кишечнике, нейросенсорная глухота”. Заболевание очень редкое и неизлечимое.

Альбинизм глазокожный, тип 1

Глазокожный альбинизм – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм глазокожный, тип IA

Альбинизм глазокожный, тип II

Глазокожный альбинизм – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм глазокожный, тип III

Глазокожный альбинизм – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием тяжелых рецидивирующих пиогенных инфекций кожи (абсцессы кожи и подкожной клетчатки), органов дыхания (бронхиты, пневмонии, лимфоаденопатии), вызванных чаще всего стрептококками и стафилококками, сопровождающееся инфильтрацией ткани лимфоидными клетками. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, 1

врожденный буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма

Врожденный буллезный эпидермолиз, узловая форма, тип Херлитц

Наследственный буллезный эпидермолиз включает множество заболеваний, характеризующееся рецидивирующим образованием пузырей в результате структурной слабости, ломкости кожи и некоторых других тканей. Все типы и подтипы буллезного эпидермолиза встречаются редко.

Врожденный буллезный эпидермолиз, узловая форма, тип нон-Херлитц

Наследственный буллезный эпидермолиз включает множество заболеваний, характеризующееся рецидивирующим образованием пузырей в результате структурной слабости, ломкости кожи и некоторых других тканей. Все типы и подтипы буллезного эпидермолиза встречаются редко.

Эпидермолитический гиперкератоз

Семейная холодовая крапивница, 2

Семейная холодовая крапивница – редкая форма крапивницы, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Холодовая крапивница (ХК) — одна из форм физической крапивницы, которая характеризуется быстрым появлением волдырей и/или отека Квинке в результате воздействия холода (точнее, внезапного падения температуры, например, после контакта с холодной водой, дождем, снегом, приема холодных напитков/продуктов и т.?п.) у чувствительных лиц.

Синдром Германски-Пудлака, 2

Ихтиоз, синдром недоношенности

Ихтиоз, синдром недоношенности – это наследственное заболевание, которое проявляется диффузным нарушением ороговения кожи. Все формы ихтиоза, как правило, обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. В теплую влажную погоду отмечается улучшение. Частота встречаемости врождённого ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и составляет в среднем: при вульгарном ихтиозе – 1:250-1:1 000, Х-сцепленном – 1:2 000-1:6 000, ламеллярном – менее 1:300 000, при ихтиозиформной эритродермии – 1:100 000.

Ихтиоз, врожденный, 1

Ихтиоз, врожденный, 3

Ихтиоз, врожденный, 3 – это наследственный дерматоз кожи, который проявляется нарушением процессов ороговения кожных покровов. Само название заболевания происходит от греческого слова, в переводе обозначающего «рыба», так как ороговения напоминают чешую рыбы.

Ихтиоз, врожденный, 4b

Ихтиоз, врожденный, X-сцепленный

Болезнь Канзаки-Шиндлера

Болезнь Канзаки-Шиндлера - это редкое генетическое метаболическое нарушение, характеризующееся дефицитом лизосомальных. Нарушение относится к группе заболеваний, известных как лизосомные расстройства. У лиц с болезнью Шиндлера, дефицит N – ацетил – альфа – D – галактозаминидазы приводит к накоплению некоторых сложных соединений во многих тканях организма.

Синдром Нетертона

Синдром Нетертона (Netherton syndromus) - наследственный симптомокомплекс, включающий поражение кожи (ихтиоз, нейродермит) и волос (перекрученные волосы, трихорексис инвагинирующий и др.). Наследуется аутосомно-рецессивно. Обнаружены мутации в гене SPINKS 5q32 первичным продуктом которого является фермент-ингибитор серин-протеазы Kazal type 5. Болеют в основном женщины.

Псевдоксантома эластическая

Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа

Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа представляет собой редкую эктодермальную дисплазию с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая характеризуется наличием множественных апокринных гидроцистом в области век, ладонно-подошвенной кератодермии, гипотрихоза, гиподонтии и дистрофии ногтей. На сегодняшний день во всем мире было описано 25 случаев этого заболевания.

Синдром Шегрена–Ларссона

Пигментная ксеродерма, комплиментарная группа A

Пигментная ксеродерма - наследственное заболевание, передается аутосомным геном по наследству от родителей, родственников и имеет семейный характер. Заболевание поражает оба пола, хотя некоторые дерматологи считают, что среди девочек оно встречается чаще. Первые симптомы более чем у 75% больных появляются между 6 месяцами и тремя годами, но могут наблюдаться и в более старшем (14-35 лет) и даже в пожилом возрасте (на 65 году).

Пигментная ксеродерма, комплиментарная группа B

Пигментная ксеродерма - наследственное заболевание, передается аутосомным геном по наследству от родителей, родственников и имеет семейный характер. Заболевание поражает оба пола, хотя некоторые дерматологи считают, что среди девочек оно встречается чаще. Первые симптомы более чем у 75% больных появляются между 6 месяцами и тремя годами, но могут наблюдаться и в более старшем (14-35 лет) и даже в пожилом возрасте (на 65 году).

Пигментная ксеродерма, комплиментарная группа C

Пигментная ксеродерма - наследственное заболевание, передается аутосомным геном по наследству от родителей, родственников и имеет семейный характер. Заболевание поражает оба пола, хотя некоторые дерматологи считают, что среди девочек оно встречается чаще. Первые симптомы более чем у 75% больных появляются между 6 месяцами и тремя годами, но могут наблюдаться и в более старшем (14-35 лет) и даже в пожилом возрасте (на 65 году).

Болезни мочеполовой системы

Органы мочевыделительной и половой системы являются анатомически и функционально связанными между собой. Мочевыделительная система человека состоит из почек, мочеточников, мочевого пузыря и мочеиспускательного канала. В настоящее время известен ряд мутаций, приводящих к тяжелым патологиям половой и мочевыделительной систем.

Недостаточность 17-бета-гидроксистероид дегидрогеназы III

Изолированный дефицит АКТГ

Изолированный дефицит АКТГ – редкое заболевание гипоталамо-гипофизарной системы, которое может быть обусловлено торможением секреции АКТГ вследствие длительного лечения препаратами глюкокортикоидов в терапевтических дозах, но существует и спонтанная (идиопатическая) форма. Этот синдром встречается редко (описано около 150 больных), наследуется аутосомно-рецессивно и, как правило, обусловлен мутациями, инактивирующими АКТГ. У некоторых больных такие мутации не обнаруживаются. Вероятно, в этих случаях причиной синдрома являются мутации других генов, нарушающие внутриклеточную передачу сигнала АКТГ.

Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 11-бета-гидроксилазы

Наследственная гиперплазия надпочечников

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) - наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз. Согласно данным эпидемиологических исследований наследственный нефрит встречается с частотой 17 на 100 000 детского населения.

Недостаточность ароматазы

Недостаточность ароматазы относится к числу редких заболеваний, которое происходит по аутосомно-рецессивному пути. Установлено несколько точечных мутаций в эксонах 9 и 10. Во время беременности не происходит переход андрогенов в эстрогены, что обусловлено дефицитом в плаценте ароматазы. Метаболические врождённые нарушения могут сочетаться с избыточным накоплением вещества-предшественника, его токсических метаболитов или с дефицитом веществ, необходимых для нормального метаболизма

Синдром Бартера, тип 4a

Синдром Бартера - сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками и нормальным артериальным давлением. Синдром Бартера наследуется аутосомно-рецессивно. Различают два клинических подтипа синдрома Бартера. - Антенатальный синдром Бартера обычно проявляется у новорожденных и протекает тяжелее, чем классический синдром Бартера; он включает многоводие в анамнезе, потерю соли и выраженное обезвоживание. - Классический фенотип проявляется позднее задержкой развития ребенка и частыми эпизодами обезвоживания в анамнезе.

Болезнь Дента, 2

Синдром Фанкони-Бикеля

Первичная гипероксалурия, тип 1

Первичная гипероксалурия, тип 2

Нефронофтиз, 1

Нефронофтиз, 15

Нефронофтиз, 2

Нефронофтиз, 3

Нефронофтиз, 4

Нефротический синдром, тип 1

Поликистоз почек

Поликистоз почек — это наследственное заболевание, для которого характерно образование множественных кист (полостных образований) в ткани почки. Заболевание напрямую наследуется, при этом независимо от пола. Среди 1000 новорожденных встречается 1 случай поликистоза. Порядка 10 процентов от всех больных, страдающих хронической почечной недостаточностью, составляют больные поликистозом.

Дистальный почечный ацидоз

Почечная тубулярная дисгенезия

Салурия

Почечная гипомагниемия, 3

Почечная гипомагниемия – это снижение концентрации магния в сыворотке крови, связанное с нарушением канальцев почек. Дефицит магния – синдром, обусловленный снижением внутриклеточного содержания магния в различных органах и системах, множество симптомов которого свидетельствуют о мультиорганных нарушениях функционального состояния организма.

Гипоурикемия почек, 1

Гипоурикемия почек — состояние, характеризующееся снижением концентрации мочевой кислоты в крови ниже нормы. Состояние может быть обусловлено снижением продукции мочевой кислоты, окислением мочевой кислоты в связи с применением уриказы, увеличением выделения с мочой.

Уратный нефролитиаз

Уратный нефролитиаз характеризуется образованием камней из-за избытка в организме человека мочевой кислоты. Под ее влиянием формируются в почках камни - ураты, структуру которых определяют натрий, кальций и аммоний, вступившие в реакцию с мочевой кислотой.

Болезни нервной системы

Нервная система - сложная сеть структур, пронизывающая весь организм и обеспечивающая саморегуляцию его жизнедеятельности. Основные функции нервной системы – получение, хранение и переработка информации из внешней и внутренней среды, регуляция и координация деятельности всех органов и органных систем.

Синдром Андерманна

Синдром Андерманна – это редкий симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий агенезию мозолистого тела и сенсомоторную полинейропатию, Агенезия мозолистого тела относится к врожденным структурным нарушениям нейроонтогенеза. Она может быть изолированной, но чаще сочетается с другими врожденными аномалиями мозга - микрогирией, пахигирией, лиссэнцефалией, гидроцефалией.

Синдром Айкарди, 4

Синдром Айкарди — врожденное мудьтисистемное заболевание неясной этиологии, характеризующееся тетрадой симптомов: эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, частичным или полным отсутствием мозолистого тела, хориоретинальными лакунарными очагами, умственной отсталостью. Мозолистое тело (большая спайка мозга) - представляет собой пласт нервных волокон, соединяющих кору двух полушарий большого мозга.

Синдром Айкарди, 5

Синдром Айкарди — врожденное мудьтисистемное заболевание неясной этиологии, характеризующееся тетрадой симптомов: эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, частичным или полным отсутствием мозолистого тела, хориоретинальными лакунарными очагами, умственной отсталостью. Мозолистое тело (большая спайка мозга) - представляет собой пласт нервных волокон, соединяющих кору двух полушарий большого мозга.

Боковой амиотрофический склероз, 9

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Заболевание возникает в результате гибели двигательных нервных клеток в головном и спинном мозге. При этом поражается та часть нервной системы, которая отвечает за произвольные движения скелетной мускулатуры.

Атаксия с апраксией окуломоторной и гипоальбуминемией, раннее начало

Атаксия с окуломоторной апраксией относится к группе нейрологических заболеваний. Болезнь проявляется ранними признаками атаксии, нарушается походка. Это происходит у детей в возрасте 2-6 лет.

Атаксия телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар ) – это наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей.

Мозжечковая атаксия, умственная отсталость, синдром нарушения равновесия, 1

Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная форма, 1a

Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная форма, 2a2

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).

Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная форма, 2k

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная форма с парезами

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).

Болезнь Шарко-Мари-Тута, 4c

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).

Болезнь Шарко-Мари-Тута, X-сцепленная, 1

Синдром Юберта

Синдром Юберта – редкое наследственное заболевание, характеризующиеся тремя основными признаками: аномалией мозжечка и ствола головного мозга, называемой симптом «коренного зуба», гипотонией и задержкой развития. Распространенность синдрома Юберта не определена. Многие авторы приводят цифры от 1:80000 до 1:100000, но эта оценка может быть занижена.

Агенезия мозолистого тела с аномалиями гениталий

Фокальная корковая дисплазия

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Глухота, 6

Глухота, 12

Глухота – это такое нарушение слуха, при котором человек не может слышать вообще, или степень понижения слуха настолько сильна, что восприятие звуков речи становится невозможным. По происхождению выделяют следующие виды глухоты: Наследственная (передается из поколения в поколение, связана с хромосомными нарушениями); Врожденная (появилась при неблагоприятном воздействии на плод во время его внутриутробного развития или в момент родов); Приобретенная (в результате возрастных изменений органа слуха, болезней, травм, токсического влияния некоторых медикаментов и др.).

Глухота, 18a

Глухота, 1a

Глухота, 2

Глухота, 24

Глухота, 28

Глухота, 31

Глухота с увеличением вестибулярного аппарата, 4

Глухота с увеличением вестибулярного аппарата возникает вследствие увеличения проницаемости стенок кровеносных сосудов и сопровождается нарушением слуха типа глухоты проводимости в связи с увеличением массы, через которую проходят акустические колебания, увеличением трения между частицами эидолимфы вследствие изменения ее вязкости и химического состава; а также уменьшением подвижности, обусловленным задержкой жидкости в замкнутом пространстве.

Глухота, 59

Глухота, 7

Глухота, 77

Глухота, 8

Глухота, 9

Глухота, ониходистрофии, остеодистрофия, умственная отсталость, судороги

Глухота, ониходистрофии, остеодистрофия, умственная отсталость, судороги - тяжелое, но редкое генетическое заболевание. В 2011 году отнесён к аутосомно-рецессивным заболеваниям.

Энцефалопатия

Энцефалопатия - дистрофическое поражение мозговой ткани распространенного характера, происходящего в результате воздействия различных факторов – инфекций, интоксикаций, расстройств в обмене веществ. В основе развития поражения мозга лежит его низкая устойчивость к длительному отсутствию кислорода (смерть мозга наступает уже через 6 минут после прекращения кровотока) и высокая чувствительность к токсическим агентам. В результате острой или хронической гипоксии (недостатка кислорода) клетки погибают, что ведет к нарушению функций мозга.

Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая, 4

Пиридоксин–ассоциированная эпилепсия

Пиридоксин–ассоциированная эпилепсия - хроническое заболевание, связанное с врождёнными дефектами метаболизма витаминов группы В, характеризущаяся различными пароксизмальными расстройствами и особыми изменениями личности, достигающими степени выраженного слабоумия.

Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом, 1

Эпилептическая энцефалотопия I - это заболевание, поражающее детей с уже имеющимися эпилептическими синдромами. Данный тип характеризуется нарушениями в сфере развития интеллекта, речи, опорно-двигательной системы и прочее.

Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом, 2

Эпилептическая энцефалотопия I - это заболевание, поражающее детей с уже имеющимися эпилептическими синдромами. Данный тип характеризуется нарушениями в сфере развития интеллекта, речи, опорно-двигательной системы и прочее.

Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом, 4

Эпилептическая энцефалотопия I - это заболевание, поражающее детей с уже имеющимися эпилептическими синдромами. Данный тип характеризуется нарушениями в сфере развития интеллекта, речи, опорно-двигательной системы и прочее.

Лобновисочная дегенерация, сопровождающейся болезнью мотонейронов, TDP-43-ассоциированная

Нейропатия гигантских аксонов

Глицин-зависимая энцефалопатия

Гидроцефалия со стенозом сильвиевых щелей

Гидроцефалия, бессимптомная, 2

Лиссэнцефалия, 1

Лиссэнцефалия, 3

Лиссэнцефалия, X-сцепленная, 2

Синдром Альперса

Миоклоническая дистония

Болезнь Лафоры

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта — Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус-эпилепсия, прогрессирующий миоклонус) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип IIA

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип III

Наследственные невропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и морфогистохимических изменений.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Периферическая невропатия, миопатия, охриплость голоса, потеря слуха

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1a

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4

Спастический атаксия Charlevoix-Saguenay

Спастическая параплегия, 11

Спастическая параплегия, X-сцепленная, 2

Спастическая параплегия, 54

Спастическая параплегия Штрюмпеля – хроническое прогредиентное наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Спастическая параплегия относится к гетерогенным заболеваниям. Описано аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование заболевания.

Спастическая параплегия, 5a

Спастическая параплегия Штрюмпеля – хроническое прогредиентное наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Спастическая параплегия относится к гетерогенным заболеваниям. Описано аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование заболевания.

Спастическая параплегия, 7

Спастическая параплегия Штрюмпеля – хроническое прогредиентное наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Спастическая параплегия относится к гетерогенным заболеваниям. Описано аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование заболевания.

Прогрессивная супрануклеарный паралич, 1

Прогрессивная супрануклеарный паралич (ПСП) является редко встречающимся заболеванием головного мозга, которое поражает клетки, управляющие движениями глаз. Это приводит к серьезным и постоянным проблемам с балансом тела и способностью человека ходить. Болезнь обычно встречается у людей среднего возраста и пожилых.

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея - Сакса - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются ганглиозиды (продукты расщепления жиров). Заболевание проявляется тогда, когда в нервных клетках мозга накапливается опасное количество ганглиозидов, что в результате приводит к преждевременной смерти этих клеток.

Туберозный склероз, 2

Туберозный склероз – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей. Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.

Церебральная микроангиопатия с кальцификацией и китсами

Лейкоэнцефалопатия с атаксией

Лейкодистрофия с демиелизацией в белом веществе головного мозга

Невропатия срединного нерва, мягкая форма

Нейродегенерация из-за нарушения транспорта фолиевой кислоты

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (фамильная миоклония, прогрессирующий миоклонус, болезнь Унферрихта–Лундборга) - семейно-наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с эпилептическими припадками, нарастанием слабоумия и экстрапирамидной скованностью в исходном состоянии.

Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ представляет собой одну из немногих нозологически четко очерченных форм в рамках спастических атаксий — сборной группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, характеризующихся равноценным сочетанием координаторных нарушений и пирамидной спастичности.

Болезни обмена веществ

Обмен веществ и энергии, или метаболизм, - совокупность химических и физических превращений веществ и энергии, происходящих в живом организме и обеспечивающих его жизнедеятельность. Нарушения обмена веществ приводят к тяжелым патологиям, многие из которых обусловлены генетическими факторами.

а-аминоадипиновая ацидурия

Ацерулоплазминемия

Ацерулоплазминемия является редким генетическим расстройством, оно характеризуется ненормальным накоплением железа в головном мозге и в других внутренних органах. Ацерулоплазминемия является крайне редким нарушением, оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.

Дефицит ацил-СоА -дегидрогеназы с короткой цепью

Дефицит ацил-СоА -дегидрогеназы с короткой цепью является крайне редким аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с расстройством липидного обмена, вследствие дефицита фермента. Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопатия взрослых.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — это редкое врожденное заболевание, в основе которого лежит нарушение белкового обмена с образованием промежуточного продукта – алкаптона. Он накапливается в тканях человека, придавая им черно-коричневую окраску, а также выделяется с мочой. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, то есть у здоровых родителей, имеющих мутантный ген, некоторые дети рождаются больными. У мужчин встречается чаще, чем у женщин.

Амилоидоз, семейный висцеральный

Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.

Амилоидоз, наследственный, транстиретин-зависимый

Недостаточность аполипопротеина C-III

Недостаточность аполипопротеина представляет собой редкое нарушение метаболизма липопротеинов, которое клинически характеризуется помутнением роговицы и появлением ксантом с осложнением в виде раннего развития ишемической болезни сердца (ИБС). Аполипопротеин А активирует биохимические процессы, «загружающие» холестерол из тканей в ЛПВП. Он имеет две формы: аполипопротеин А1, преобладающий в организме, и аполипопротеин А2, которого примерно в три раза меньше, чем первого. Распространенность дефицита неизвестна.

Аргининемия

Аргининемия - наследуемая неспособность синтезировать фермент аргиназу из-за дефекта в ДНК. Без аргиназы организм не в состоянии расщеплять аминокислоты, накапливающиеся в процессе нормального обмена веществ.

Аутоимунный полиэндокринный сидром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром— аутоиммунное заболевание, объединяющее поражение нескольких эндокринных органов.

Дефицит биотинидазы

Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме. Биотин, который иногда называют витамином B7, является важным питательным водорастворимым веществом, которое участвует в метаболизме жиров, углеводов и белков. Дефицит биотина может привести к психическим расстройствам, нарушениям координации, возникновению трудностей при обучении, иногда с человеком могут случаться приступы судорог.

Лейциноз

Лейциноз — это врожденный дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин), вследствие чего они в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах. Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Кальциноз

Кальциноз – сложный патологический процесс, который развивается в результате множества факторов, влияющих на регуляцию в организме обмена кальция. Это и нарушение работы органов эндокринной системы, отвечающих за выработку гормонов кальцитонина и паратгормона, а также изменение рН и концентрации в крови кальция, нарушение ферментативных и неферментативных реакций, снижение выработки хондроитин сульфата и пр. Известно, что женщины чаще, чем мужчины подвержены кальцинозу. Ограниченный кальциноз свойственен как для молодых людей, так и для пожилых. Системный (универсальный) кальциноз встречается в основном у молодых людей.

Гипераммониемия из-за дефицита карбамоилфосфат-синтетазы

Гипераммониемия из-за дефицита карбамоилфосфат-синтетазы ? наследственное заболевание, связанное с дефектом указанного фермента и проявляющееся повышением содержания ионов аммония в крови. Выделяют летальную неонатальную и позднюю формы болезни.

Первичный системный дефицит карнитина

Церебротендинальный ксантоматоз

Нейрональный цероид-липофусциноз, 1

Нейрональный цероид-липофусциноз, 2

Нейрональный цероид-липофусциноз, 5

Нейрональный цероид-липофусциноз, 6

Цитруллинемия

Цитруллинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом аргининсукцинатсинтетазы. Это редкое заболевание наследуется по рецессивному типу. Причина развития цитруллинемии — множественные мутации в хромосоме 9 q34.

Цитруллинемия, взрослая форма, тип 2

Цитруллинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом аргининсукцинатсинтетазы. Это редкое заболевание наследуется по рецессивному типу. Причина развития цитруллинемии — множественные мутации в хромосоме 9 q34.

Цитруллинемия, врожденная форма, тип 2

Цитруллинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом аргининсукцинатсинтетазы. Это редкое заболевание наследуется по рецессивному типу. Причина развития цитруллинемии — множественные мутации в хромосоме 9 q34.

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 1

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 1 – это группа митохондриальных заболеваний, обусловленныех дефектами электронного транспорта и окислительного фосфорилирования. Популяционная частота данной группы болезней составляет 1:10 000 живорождённых.

Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 15

Врожденный расстройство гликозилирования, тип 1a

Нефропатический цистиноз

Цистинурия

Цистинурия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальных клетках канальцев почек и кишечного тракта. Дифференцирование наследственной и вторичной цистинурии возможно при изучении родословных с выявлением гетерозиготных носителей, которые имеют нерезко выраженную цистинурию без клинических признаков патологии.

Синдром недостаточности D-бифункционального белка

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин.

Непереносимость фруктозы, наследственная

Дефицит фруктозо-1,6-дифосфата

Дефицита галактокиназы

Дефицита галактокиназы - наследственное заболевание, обусловленное нарушениями метаболизма галактозы. У пациентов развиваются катаракты из-за продукции галактитола, который повреждает волокна хрусталика; редко отмечается идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга). Частота составляет 1/40 000 рождений.

Галактоземия

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Болезнь Гоше, перинатальный летальный тип

Болезнь Гоше, тип 3

Болезнь Гоше, тип 1

Синдром Гительмана

Синдром Гительмана представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание с гипокалиемическим метаболическим алкалозом. Отличительная особенность синдрома — гипокальциурия и гипомагниемия, в типичных случаях он проявляется в позднем детском или раннем зрелом возрасте.

Глутаровая ацидурия, тип 1

Недостаточность глутатион синтетазы

Гликогеноз

Гликогеноза - группа заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Практически все типы гликогенозы проявляются в печени. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм. Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Болезнь Гирке

Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.

Гликогеноз, тип 2

Гликогеноза - группа заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Практически все типы гликогенозы проявляются в печени. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм. Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Гликогеноз, тип 3

Гликогеноз, тип 4

Гликогеноз, тип 9

Гликогеноза - группа заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Практически все типы гликогенозы проявляются в печени. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм. Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Гликогеноз, тип 5

Гликогеноза - группа заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Практически все типы гликогенозы проявляются в печени. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм. Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Гликогеноз, тип 6

Гликогеноз, тип 10

Гликогеноза - группа заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Практически все типы гликогенозы проявляются в печени. Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм. Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

GM1-ганглиозидоз, тип 1

GM1-ганглиозидоз, тип 2

GM1-ганглиозидозы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком beta-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.

Болезнь Хартнапа

Хартнуповская болезнь - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением усвоения триптофана и других нейтральных аминокислот.

Гемохроматоз, тип 2а

Синдром Гурлера

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I, МПС-I) – тяжелое наследственное заболевание обмена веществ. Синдром относится к классу болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях в результате генетического дефекта нарушен синтез какого-либо фермента, необходимого для нормального обмена веществ. В организме накапливаются продукты обмена, которые в норме должны разрушаться этим ферментом. Их избыток вызывает поражение одной или многих систем органов, которое со временем углубляется. Синдром Гурлера – редкое заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1 случай на 100 тысяч живых новорожденных.

Синдром Келли-Сигмиллера

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе - это довольно редкое наследственное заболевание, для которого характерно поражение миелиновой оболочки нервных волокон.В основе патологии лежит снижение функции галактозилцерамид-b-галактозидазы(фермента), который отвечает за расщепление галактоцереброзида до галактозы и церамида.

Синдром деплеции митохондриальной ДНК, 4b

Синдром деплеции митохондриальной ДНК, 6

Синдром деплеции митохондриальной ДНК, 8a

Ацерулоплазминемия, 1

Ацерулоплазминемия является редким генетическим расстройством, оно характеризуется ненормальным накоплением железа в головном мозге и в других внутренних органах. Ацерулоплазминемия является крайне редким нарушением, оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.

Ацерулоплазминемия, 2a

Ацерулоплазминемия является редким генетическим расстройством, оно характеризуется ненормальным накоплением железа в головном мозге и в других внутренних органах. Ацерулоплазминемия является крайне редким нарушением, оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.

Болезнь Ниманна-Пика, тип A

Болезнь Ниманна - Пика - наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продукта расщепления жиров).

Болезнь Ниманна-Пика, тип B

Болезнь Ниманна-Пика, тип C1

Болезнь Ниманна - Пика - наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продукта расщепления жиров).

Ожирение

Ожирение – избыточные жировые отложения в подкожной клетчатке, органах и тканях. Проявляется увеличением массы тела на 20 и более процентов от средних величин за счет жировой ткани. Это доставляет психофизический дискомфорт, вызывает сексуальные расстройства, заболевания позвоночника и суставов. Повышает риск развития атеросклероза, ИБС, гипертонии, инфаркта миокарда, инсульта, сахарного диабета, поражений почек, печени, а также инвалидности и смертности от этих заболеваний. Женщины подвержены развитию ожирения вдвое чаще, чем мужчины, критический возраст для появления лишнего веса – от 30 до 60 лет.

Гипераммониемия (дефицит орнитин транскарбамилазы)

Синдром Пендреда

Синдром Пендреда – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов; проявляется узловым зобом, врожденным гипотиреозом и глухонемотой. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Расстройства спектра Зеллвегера, 1a

Расстройства спектра Зеллвегера, 3a

Расстройства спектра Зеллвегера, 5a

Расстройства спектра Зеллвегера – это группа редких, генетических, мультисистемных нарушений, известных как нарушения биогенеза пероксисом.

Расстройства спектра Зеллвегера, 7a

Расстройства спектра Зеллвегера, 9b

Расстройства спектра Зеллвегера – это группа редких, генетических, мультисистемных нарушений, известных как нарушения биогенеза пероксисом.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Заболевание несколько чаще встречается у девочек. У здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена нередко рождаются больные дети, а родственные браки увеличивают частоту рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов.

Феохромоцитома

Феохромоцитома — это гормонально-активная опухоль, развивающаяся из клеток мозгового вещества надпочечников и выделяющая большое количество катехоламинов: норадреналина и адреналина (гормонов стресса). Гораздо реже опухоли локализуются вне надпочечников, как правило, в узлах вегетативной нервной системы (симпатических ганглиях). В этом случае заболевание протекает легче, так как секретируется только норадреналин. Заболевание несколько чаще встречается у женщин, обычно в возрасте 30-50 лет. 10 % больных составляют дети. Частота в популяции - 1: 200 000

Пигментная узловая гиперплазия надпочечников

Аденома гипофиза, секретирующая гормон роста

Аденома гипофиза, секретирующая пролактин

Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, 2

Дефицит прекалликреина

Дефицит прекалликреина (дефект Флетчера) - наследственное удлинение парциального тромбопластинового времени при нормальном уровне, но нарушенной активации факторов XII и XI. Наследственный дефицит прекалликреина является очень редким явлением. Дефицит ПК может возникнуть вследствие действия некоторых болезней, в частности: отек Квинке, инфекция, синдром ДВС (диссеминированное внутрисосудистое свертывание, коагулопатия потребления, тромбогеморрагический синдром) и серповидноклеточная анемия.

Дефицит пролидазы

Пропионовая ацидемия

Пропионовая ацидемия является нарушением обмена веществ, при котором дефектные формы фермента пропионил-коэнзима А (СоА-карбоксилаза) приводят к накоплению пропионовой кислоты. Распространенность составляет приблизительно 1 случай на 100 000 рожденных живыми по всему миру. Высокий уровень распространенности отмечается в определенных странах, например, в Саудовской Аравии.

Псевдогипоальдостеронизм, тип 1

Псевдогипоальдостеронизм (почечный солевой диабет) — клинический синдром, характеризующийся сниженной чувствительностью рецепторов почечных канальцев к минералокортикоидам и вследствие этого потерей натрия с мочой. Псевдогипоальдостеронизм может быть врождённым (почечная энзимопатия) или приобретённым (нефрит с потерей солей).

Дефицит пиридоксин-5-фосфат оксидазы

Болезнь Салла

Болезнь Салла является генетической патологией при которой происходит избыточное накопление сиаловой кислоты в различных тканях, в том числе и в легких, что практически всегда приводит к ХОБЛ.

Саркозинемия

Саркозинемия- наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, увеличением содержания саркозина в крови; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Судороги, нейросенсорная глухота, атаксия, умственная отсталость и электролитный дисбаланс

Синдром Смита-Лемли-Опица

Дефицит дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты

Дефицит дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с накоплением в плазме крови больших кол-в 4-гидроксимасляной к-ты. Биологическое значение дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты заключается прежде всего в его функции частичного катализатора в раковом цикле клетки, в качестве одного из звеньев биологического окисления (ракового цикла), связанного с окислением жиров, углеводов, белков. Принято считать, что этот энзим имеет жизненно важное значение для каждой живой клетки.

Болезнь Танжера

Болезнь Танжера — это наследственное заболевание, характеризующееся недостатком ЛПВП (липопротеидов высокой плотности (сложные белки, которые переносят холестерин из тканей в печень)) в крови, который приводит к накоплению эфиров холестерина в ретикулоэндотелиальной системе (системе клеток, которые выполняют функцию обмена веществ и поглощают инородные частички в тканях). Скопления этих клеток находятся в селезенке, миндалинах, лимфатических узлах и костном мозге.

Отсутствии гормонов щитовидной железы, 3

Отсутствии гормонов щитовидной железы, 6

Триметиламинурия

Триметиламинурия является редким нарушением обмена веществ. Оно характеризуется накоплением триметиламина, в результате чего, от человека будет исходить неприятный запах (запах гнилой рыбы, он исходит от пота, мочи и дыхания). Это нарушение не имеет никаких серьезных последствий для человека кроме того, что оно может нанести социальный и психологический ущерб подросткам и взрослым.

Опухолевый кальциноз при семейной гиперфосфатемии

Тирозинемия, тип 1

Тирозинемия - это заболевание, возникающее из-за дефекта обмена веществ, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни является поражение печени и почек, а также умственная отсталость. При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход.

Тирозинемия, тип 3

Тирозинемия - это заболевание, возникающее из-за дефекта обмена веществ, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни является поражение печени и почек, а также умственная отсталость. При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход.

Изолированный дефицит витамина Е, семейная форма

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона– наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и отравляющим действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система). Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.

Синдром Вольфрама, 1

Синдром Вольфрама - является аутосомно-рецессивным нейродегенеративным заболеванием, в котором наблюдается сочетание сахарного и несахарного диабета с атрофией зрительных нервов вплоть до полной слепоты, глухотой и дилатацией мочевых путей. Возникновение заболевания обусловлено мутацией гена WFS-1, что приводит к множественным нарушениям в организме человека. Это состояние встречается очень редко, по оценкам, распространенность составляет один случай на 550 000 детей.

Гипербилирубинемия идиопатическая, тип Rotor

Гипербилирубинемия идиопатическая, тип Rotor - наследственная гипербилирубинемия, характеризующаяся умеренно повышенным содержанием связанного билирубина в крови и повышенным выделением копропорфирина с мочой при отсутствии других изменений печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гиперхолестеринемия, семейная

Гиперхолестеринемия, семейная - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное снижением скорости удаления липопротеинов низкой плотности (ЛНП) из кровотока вследствие мутаций в гене специфического рецептора ЛНП. В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез; 2) транспорт; 3) связывание; 4) кластеризация ЛПНП в клетке.

Гиперэкплексия, наследственная, 1

Гиперэкплексия, наследственная является редким неврологическим расстройством, оно может появиться у лиц обоих полов и практически в любом возрасте. Лица с этим расстройством имеют чрезмерную реакцию испуга (моргание или спазмы тела) по отношению к внезапному шуму, движениям или прикосновениям. Главной особенностью этого расстройства является крайняя напряженность мышц, которая может полностью обездвижить человека.

Гиперинсулинемическая гипогликемия, семейная форма, 2

Гиперинсулинемическая гипогликемия, семейная форма, 4

Гиперлипопротеинемия, тип 1

Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии

Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, d

Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, d- наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии не сопровождающееся поражением ц. н. с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание вызывается нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4).

Повышение содержания гормонов щитовидной железы в крови , семейная форма

Повышение содержания гормонов щитовидной железы в крови – состояние, которое развивается на фоне диффузного токсического зоба, аутоиммунного тиреоидита, многоузлового зоба, узлы которого содержат клетки, усиленно продуцирующие гормоны щитовидной железы. Повышенный уровень гормонов щитовидной железы приводит к ускорению обменных процессов, что также крайне негативно сказывается на самочувствии пациента. Гипертиреоз чаще всего «бьет» по репродуктивной системе.

Гипогонадотропный гипогонадизм, 11

Гипогонадотропный гипогонадизм — синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Заболевание, как правило, сопровождается недоразвитием наружных или внутренних половых органов, вторичных половых признаков, расстройством жирового и белкового обмена (ожирением или кахексией, изменениями костной системы, сердечно-сосудистыми нарушениями). Различают мужской и женский гипогонадизм.

Гипогонадотропный гипогонадизм, 4

Гипогонадотропный гипогонадизм, 6

Гипофосфатазия, детская форма

Гипофосфатазия, детская форма - тяжелая прогрессирующая болезнь наследственного характера, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Это редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.

Врожденный гипотиреоз, 1

Врождённый гипотиреоз — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.

Изолированный дефицит гормона роста, тип 3

Врожденная лактазная недостаточность

Врожденная (первичная) лактазная недостаточность - характеризуется полной неспособностью кишечника новорожденного ребенка вырабатывать лактазу. По данным специальной литературы, болезни углеводного обмена, связанные с изменением активности ферментов, расщепляющих сахара, в том числе лактозу, встречаются в популяции крайне редко. Частота таких заболеваний изменяется от 1 на 20 000 до 1 на 200 000 детей.

Дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы – это аутосомно-рециссивное нарушение характеризуется отсутствием в плазме крови фермента, катализирующего превращение лецитина и холестерина соответственно в лизолецитин и эфир холестерина. При этом развиваются многочисленные нарушения обмена липопротеидов, накопление аномальных липопротеидов и повышенное содержание в плазме холестерина. Этот дефект приводит к гемолитической анемии, нарушению прозрачности роговицы, протеинурии.

Синдром Лёша-Нихена

Синдром Леша-Нихена — это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС). Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает. В зависимости от выраженности нарушений продолжительность жизни больных различна, как правило, не более 30 лет.

Лейкодистрофии с гипомиелинизацией, 7

Синдром Лиддла

Синдром Lig4

Синдром Lig4 –совокупность симптомов, проявляющиеся панцитопенией, микроцефалией, задержкой развития, в следствие наследственных мутаций в гене лигазы-4 (LIG4).

Липодистрофия, врожденная генерализованная, тип 1

Липодистрофия, врожденная генерализованная, тип 3

Липодистрофия, врожденная генерализованная, тип 3 – заболевание, которое характеризуется исчезновением жира из подкожной клетчатки. Заболевание встречается крайне редко. Этиология и патогенез его не известны. Чаще развивается у женщин. Специфических жалоб нет; отмечаются слабость, вялость, зябкость, анорексия, запоры, депрессия, в отдельных случаях — нарушение потоотделения, расстройства сна. Главное отличие липодистрофии от дистрофии, что субъект не страдает худобой мышц и прочими особенностями свойственными дистрофикам, отсутствует только жировая ткань, при этом мышечная масса остаётся в норме или даже увеличивается, что оптимально сказывается на телосложении.

Липодистрофия, семейная, тип 2

Липоидный протеиноз Урбаха-Вите

Липоидный протеиноз Урбаха-Вите - это болезнь, связанная с комплексным нарушением обменных процессов. Проявляется синдром образованием липоидно-протеиновых отложений в толще кожи и слизистых оболочек, покрывающих полость рта и гортани, из-за чего образуются узелковые высыпания.

Синдром Лоу

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

Сахарный диабет взрослого типа у молодых

Мегалобластная анемия, 1

Метилмалоновой ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC

Метилмалоновой ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC– генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот. Форм метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией тип cblC обусловлена мутацией гена MMACHC. Тип наследования при всех генетических вариантах – аутосомно-рецессивный.

Метилмалоновой ацидурия, тип cblA

Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы

Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы – наследственное заболевание, приводящее к метилмалоновой ацидурии. Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы 1:48000 - 1:61000; половина случаев представлена В12-резистентными формами. Формы метилмалоновой ацидурии, связанны с нарушениями метаболизма витамина В12, обусловлены дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы (ген MCEE).

Дефицит митохондриального комплекса I

Дефицит митохондриального комплекса I – наследственное заболевание, связанное с врождённой недостаточностью дыхательной цепи элестронов. Митохондрии отвечают за выработку большей части энергии, необходимой для функционирования клеток. Фактически они являются настолько важным источником энергии, что в каждой клетке их сотни. При дефиците митохондриального комплекса I могут «выключиться» как часть митохондрий, так и все они, что приводит к прекращению выработки необходимой энергии.

Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы редким нейрометаболическим синдромом. Чаще всего заболевание возникает у детей в возрасте до трех лет, но отмечаются случаи заболевания у подростков и взрослых людей. Обычно заболевание носит подострый или хронический характер.

Синдром деплеции митохондриальной ДНК, 2

Дефицит митохондриального трифункционального белка

Дефицит кофактора молибдена, группа B

Дефицит кофактора молибдена, группа B – наследственное заболевание, которое заключается в неспособности образования молибденптерин содержащего кофактора, необходимого для проявления активности ферментов. Отсутствие активности этих ферментов приводит к накоплению сульфитов и вызывает серьезные неврологические нарушения.

Дефицит кофактора молибдена, группа A

Синдром Моуат-Вильсон

Муколипидоз, II, альфа/бета

Муколипидоз, II, гамма

Мукополисахаридоз, тип 2

Мукополисахаридоз, тип 3a

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) обусловлен дефицитом разных ферментов, но во всех случаях в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов – гепарансульфат.

Мукополисахаридоз, тип 3b

Множественная эндокринная неоплазия, типа IIA

Множественный дефицит сульфатазы

Дефицит Е3-связывающего протеина пируватдегидрогеназного комплекса

Существуют две основные клинические формы дефицита пируватдегидрогеназы, метаболическая и неврологическая, которые встречаются с одинаковой частотой. Метаболическая форма представляет собой серьезный лактатацидоз в период новорожденности, который, как правило, приводит к смерти.

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (или периодическая болезнь - ПБ) – это наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки, болезненным воспалением органов брюшной полости, легких и суставов.

Болезни опорно-двигательного аппарата

Костно-мышечная система защищает жизненно важные органы и отвечает за движения тела. Подвижность костно-мышечной системы зависит от взаимодействия между скелетными мышцами, приводящими в движение прикрепленные к ним кости в области суставов. Суставы соединяют две или более костей и создают скользящие поверхности, по которым могут двигаться кости.

Ахондрогенез, тип 1b

Ахондрогенезом называют группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде. Эти заболевания характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета.

Артропатия (псевдоревматоидная форма), детская

Синдром Блау

Миопатия с поражением сердцевины мышечных волокон

Множественная эпифизарная дисплазия 1

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная, 1a

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная, тип 1А - тяжелое нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни и характеризующееся диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2a

Поясно-конечностная мышечная дистрофия - это термин охватывающий группу прогрессирующих наследственных миопатий, при которых поражаются главным образом мышцы тазового и плечевого пояса. В конечном итоге также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах формируется гипертрофия икроножных мышц и контрактура голеностопных суставов, в связи с чем может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия Беккера.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2b

Поясно-конечностная мышечная дистрофия - это термин охватывающий группу прогрессирующих наследственных миопатий, при которых поражаются главным образом мышцы тазового и плечевого пояса. В конечном итоге также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах формируется гипертрофия икроножных мышц и контрактура голеностопных суставов, в связи с чем может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия Беккера.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2f

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с аномалией мозга и глаз, 2

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с аномалией мозга и глаз, тип A, 1

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с аномалией мозга и глаз, тип A, 2

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с аномалией мозга и глаз, тип A, 4

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью, врожденная, тип B, 1

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью, врожденная, тип B, 2

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с поражением пояса конечностей, тип C, 2

Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с поражением пояса конечностей, тип C, 5

Рабдомиолиз острый рецидивирующий

Врожденная миопатия

Врожденная диспропорция типов мышечных волокон

При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной «floppy baby» было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект — уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание и сохранность величины или увеличение в размере типа II волокон.

Миофибриллярная миопатия

Синдром ногтей-надколенника

Синдром ногтей-надколенника характеризуется дисплазией ногтей, чаще всего поражаются I, II и III пальцы. Ногти узкие, гипопластичные, расслаивающиеся. Надколенная чашечка гипоплазирована, может иметь многоугольную форму или вообще отсутствовать. Отмечается вывих надколенника. Ограничена подвижность в локтевых суставах, что может быть связано с наличием локтевого птеригиума. Отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, иногда имеется сколиоз. В 30 % случаев развивается нефропатия. Заболевание осложняется подвывихом коленного сустава, варусной деформацией голени, остеоартритом коленных суставов.

Миопатия Нонака

Миопатия Нонака - мышечная дистрофия, которая характеризуется прогрессирующей слабостью мышц, начинающейся в раннем взрослом периоде. Мышечная дистрофия может быть характерной для семьи, даже если она есть только у одного члена семьи. Это обусловлено механизмом наследования генетических заболеваний. Большинство пострадавших лиц становятся прикованными к инвалидной коляске после 12 лет с момента начала заболевания.

Орофациальные щели, 5

Оро-фацио-дигитальный синдром, тип 4

Несовершенный остеогенез , тип 2

Несовершенный остеогенез , тип 8

Хронический небактериальный остеомиелит

Мраморная болезнь, 1

Мраморная болезнь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения.

Фиброзная дисплазия костей

Фиброзная дисплазия костей — заболевание, характеризующееся нарушением развития (дисплазия) скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости. Разрастание соединительной ткани приводит к нарушению функций и к деформации кости. Чаще всего при этом заболевании поражаются длинные трубчатые кости, но возможна, и фиброзная дисплазия костей черепа, таза, ребер. Выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: - монооссальную (с поражением одной кости); - полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела).

Миопатия

Пикнодизостоз

Хондродисплазия точечная, ризомелический тип, тип 1

Хондродисплазия точечная – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых характерна точечная кальцификация костей скелета. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, 1

Врожденные мышечные дистрофии — группа наследственных болезней мышц с выраженной клиникогенетической гетерогенностью.

Фокомелия

Фокомелия – это врожденное отсутствие верхних (проксимальных) отделов конечностей; в этом случае кисти рук или стопы ног, а иногда и те, и другие, соединяются с туловищем посредством коротких культей. Данный дефект развития встречается крайне редко.

Дисплазия Шнекенбекена

Врожденные судороги, семейная форма 1

Дистальная спинальная мышечная атрофия

Спондилокостальный дизостоз

Спондилокостальный дизостоз - комбинированный порок развития: сочетание врожденной деформации позвоночника и грубых пороков грудной клетки, чаще всего - синостозирования или агенезии ребер. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность заболевания не установлена.

Синдром Стува-Видемана

Синдром Стува-Видемана – это редчайшее наследственное нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

3-М синдром

3-М синдром – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, названное в честь первых букв трех авторов (Miller, McKusick, Malvaux), впервые описавших его в 1975 г., характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков).

Большеберцовая мышечная дистрофия, поздняя форма

Синдром Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда – это комплекс врождённых аномалий развития. Расщелины губ и носа, ямки в области нижней губы. Иногда выявляется гиподонтия (выпадение премоляров). В общей популяции распространенность данного синдрома составляет 1 человек на 60000 жителей. Описано более видов 70 мутаций.

Рахит, вызванный дефицитом гидроксилирования витамина D, тип 1a

Рахит – заболевание детей раннего возраста, при котором в связи с дефицитом витамина Д нарушены кальциево-фосфорный обмен, процессы костеобразования и минерализации костей, а также функция нервной системы и внутренних органов. Это довольно распространенное заболевание. Им болеют от 20 до 60 процентов российских детей. Особенно это касается живущих в северных районах и крупных загазованных городах — сельские дети и южане болеют меньше.

Миозит с включениями, 2

Миозит с включениями, 2 – это медленно прогрессирующее дегенеративное воспалительное заболевание скелетных мышц, характеризующееся слабостью определенных мышц с поздним началом и отличительными гистопатологическими признаками. Соотношение мужчин и женщин составляет 2:1.

Микроцефальная остодиспластическая изначальная карликовость, тип II

Микроцефальная остодиспластическая изначальная карликовость, тип II — патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы, а также сопровождающаяся недоразвитие черепа и головного мозга, умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины - ниже 120 см.

Мышечная дистрофия Миоши, 1

Синдром Эскобара, летальная форма

Болезни органов дыхания

Система органов дыхания - это совокупность структур, позволяющих улавливать кислород и выводить углекислый газ, образованный внутренним дыханием. Центральный орган - это легкие, расположенные по обе стороны сердца. К ним через легочные артерии поступает венозная кровь, а через дыхательные пути - атмосферный воздух.

Спонтанный пневмоторакс, первичный

Легочная гипертензия, первичная, 1

Легочная гипертензия, первичная, 1-– патологическое состояние легочной артерии, при котором в ней наблюдается стойкое повышение систолического давления как следствие сужения или закрытия легочных сосудов. Первичная легочная гипертензия - первичное стойкое повышение давления в легочной артерии неизвестного генеза. В основе заболевания лежат концентрический фиброз, гипертрофия медии легочной артерии и ее ветвей, а также множественные артерио-венозные анастомозы. Первичная ЛГ встречается у одного из двух миллионов человек, чаще среди женщин.

Болезни органов пищеварения

Пищеварительная система человека осуществляет переваривание пищи путём её физической и химической обработки, всасывание продуктов расщепления через слизистую оболочку в кровь и лимфу и выведение не переработанных остатков.

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров. Проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Эти нарушения приводят к мальабсорбции пищевых жиров и различных необходимых витаминов. Люди с таким расстройством испытывают прогрессирующее неврологическое ухудшение, мышечную слабость, трудности при ходьбе и гематологические аномалии. Также, большинство пациентов могут развить вырождение сетчатки глаз, известное как пигментный ретинит.

Дефект синтеза желчных кислот

Дефект синтеза желчных кислот - хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит генетически детерминированный дефект синтеза желчных кислот, связанный с генетическими нарушениями.

Внутрипеченочный холестаз, 2

Внутрипеченочный холестаз характеризуется уменьшением тока желчи и ее поступления в двенадцатиперстную кишку при отсутствии механического повреждения и обструкции внепеченочного билиарного тракта. Внутрипеченочный холестаз обусловлен либо нарушением механизмов образования и транспорта желчи на уровне гепатоцитов, либо повреждением внутрипеченочных протоков, либо сочетанием указанных факторов.

Холестаз, внутрипеченочный, у беременных, 3

Холестаз, внутрипеченочный, у беременных, 1

Холестаз, внутрипеченочный, прогрессирующий, семейный, 1

Холестаз, внутрипеченочный, прогрессирующий, семейный, 2

Холестаз – это патологический процесс, связанный с нарушением образования, выделения и поступления желчи или ее отдельных компонентов в 12-перстную кишку. Также его можно охарактеризовать, как застой желчи. По локализации (расположению) процесса холестаз делится на: • внутрипеченочный (застой желчи происходит на уровне внутрипеченочных желчных протоков или клеток печени — гепатоцитов, то есть локализуется внутри печени); • внепеченочный (застойные явления наблюдаются при обструкции (закупорке) внепеченочных желчных протоков).

Муковисцидоз

Врожденная секреторная диарея, 1

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дубина-Джонсона - хроническое доброкачественное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой с повышением уровня преимущественно конъюгированного билирубина и билирибинурией.

Недостаточность энтерокиназы

Недостаточность энтерокиназы относится к редким заболеваниям и может быть ошибочно диагностирована как аллергия к коровьему молоку, поскольку в обоих случаях больные плохо переносят молочные смеси, но не реагируют на прием гидролизата казеина. Количество амилазы и липазы остается в пределах нормы, но их ферментативная активность резко понижена из-за отсутствия энтерокиназы. Для подтверждения диагноза исследуют содержимое Двенадцатиперстной кишки.

Семейный аденоматозный полипоз, 1

Семейный аденоматозный полипоз, 2

Приступы лихорадки, семейная форма, 4

Панкреатит, наследственный

Синдром Папийон-Лефевра

Синдром Папийон-Лефевра - симптомокомплекс, характеризующийся образованием патологических зубодесневых карманов, расшатыванием и потерей зубов, выраженным ороговением ладоней и подошв. Заболевание представляет собой сочетание симптомов, характерных для тяжелой формы пародонтоза и кератодермии. Развитие заболевания возможно в детском возрасте (3—6 лет), в возрасте 14—15 лет и позже.

Агенезия зубов, селективная, 4

Селективная зубная агенезия - довольно распространенное наследственное заболевание, при котором формирование зубов во время раннего развития нарушается. В результате больные люди могут не иметь несколько зубов.

Воспалительное заболевание кишечника, 25

Колоректальный рак

Колоректальный рак – группа злокачественных новообразований толстого отдела кишечника (ободочной кишки с червеобразным отростком, прямой кишки, заднего прохода и анального канала)

Болезни сердечно-сосудистой системы

Сердечно-сосудистая система – совокупность органов и тканей, обеспечивающих транспорт и доставку кислорода и питательных веществ, отведение продуктов жизнедеятельности клеток, а также поддерживающих взаимодействие между различными удаленными друг от друга органами и системами посредством переноса гормональных и других биологически активных веществ. Сердечно-сосудистую систему составляют: сердце (выполняющее насосную функцию), сосуды (артерии и артериолы, несущие кровь от сердца к тканям; вены и венулы, несущие кровь от тканей к сердцу; капилляры, непосредственно обеспечивающие обмен веществ между тканями и кровью) и собственно кровь.

Синдром Андерсен-Тавил

Синдром Барта

Синдром Барта, или BTHS, это редкий, серьезный, иногда со смертельным исходом генетическое заболевание, которое затрагивает мужчин. Он легко распознается по клиническим проявлениям - сочетанию прогрессирующей энцефалопатии, нейромышечных и сердечно-сосудистых нарушений с нейтропенией и подверженностью ребенка частым заболеваниям дыхательных путей, среднего уха, кожи.

Синдром Бругада, 1

Синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение сердечного ритма. Не все заболевания сердечно-сосудистой системы сегодня грозят преждевременной смертью, от некоторых из них избавиться довольно просто. Однако есть отклонения, носящие генетический характер. К этому относится синдром Бругада. Данное заболевание опасно не изменениями на электрокардиограмме, а тем, что при нем заметно повышается риск внезапной сердечной смерти.

Дилятационная кардиомиопатия, 1a

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности. Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год. Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.

Дилятационная кардиомиопатия, 1d

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности. Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год. Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.

Дилятационная кардиомиопатия, 1j

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности. Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год. Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.

Дилятационная кардиомиопатия, 1p

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности. Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год. Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.

Дилятационная кардиомиопатия, 2a

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности. Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год. Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.

Дилятационная кардиомиопатия, 3b

Дилатационная кардиомиопатия - термин, обозначающий группу заболеваний сердца, при которых желудочки увеличиваются и теряют способность качать достаточное количество крови для обеспечения потребностей организма, что в результате приводит к сердечной недостаточности. Заболеваемость дилатационной кардиомиопатией составляет 5-10 человек на 100 тысяч населения в год. Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины, особенно в возрасте 30-50 лет.

Кардиомиопатия, гипертрофическая семейная, 1

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, 1

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется значительным утолщением и увеличением в объеме (гипертрофией) стенки левого желудочка сердца, при этом его внутренняя полость не расширяется. В большинстве случаев утолщается еще и межжелудочковая перегородка. Частота составляет 0,2%. Болеют чаще молодые люди. Заболевание неуклонно прогрессирует. При гипертрофической кардиомиопатии существует самая большая угроза внезапной смерти. Смертность при этом заболевании 2-4%. Доказана наследственная природа гипертрофической кардиомиопатии. Это так называемая «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Но бывают случаи, когда не удается доказать наследственную природу. Когда заболевание не обнаруживается у близких родственников заболевшего, считается, что произошла мутация генов, кодирующих белки сердечной мышцы.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, 18

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется значительным утолщением и увеличением в объеме (гипертрофией) стенки левого желудочка сердца, при этом его внутренняя полость не расширяется. В большинстве случаев утолщается еще и межжелудочковая перегородка. Частота составляет 0,2%. Болеют чаще молодые люди. Заболевание неуклонно прогрессирует. При гипертрофической кардиомиопатии существует самая большая угроза внезапной смерти. Смертность при этом заболевании 2-4%. Доказана наследственная природа гипертрофической кардиомиопатии. Это так называемая «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Но бывают случаи, когда не удается доказать наследственную природу. Когда заболевание не обнаруживается у близких родственников заболевшего, считается, что произошла мутация генов, кодирующих белки сердечной мышцы.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, 4

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется значительным утолщением и увеличением в объеме (гипертрофией) стенки левого желудочка сердца, при этом его внутренняя полость не расширяется. В большинстве случаев утолщается еще и межжелудочковая перегородка. Частота составляет 0,2%. Болеют чаще молодые люди. Заболевание неуклонно прогрессирует. При гипертрофической кардиомиопатии существует самая большая угроза внезапной смерти. Смертность при этом заболевании 2-4%. Доказана наследственная природа гипертрофической кардиомиопатии. Это так называемая «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Но бывают случаи, когда не удается доказать наследственную природу. Когда заболевание не обнаруживается у близких родственников заболевшего, считается, что произошла мутация генов, кодирующих белки сердечной мышцы.

Висцеральная гетеротаксия, 1

Синдром удлиненного интервала QT, 1

Синдром удлиненного интервала QT - представляет собой сочетание удлиненного интервала QT стандартной ЭКГ и угрожающих жизни полиморфных желудочковых тахикардий («пируэт»). Пароксизмы желудочковых тахикардий типа «пируэт» клинически проявляются эпизодами потери сознания и нередко заканчиваются фибрилляцией желудочков, являющихся непосредственной причиной внезапной смерти. Интервал QT – это особый участок электрокардиограммы. Он отвечает за стабильность электрического поля сердца. Как его удлинение, так и крайнее укорочение могут привести к развитию опасных аритмий сердца. Независимо от причин удлинения интервала QT во всех случаях сохраняется высокий риск развития тахикардии и внезапной смерти. Это наиболее распространенное заболевание из всех заболеваний с риском внезапной смерти у детей оно встречается у 1 на 5-7 тысяч детей.

Гипертрофия левого желудочка, 7

Гипертрофия левого желудочка – это болезнь, для которой характерно уплотнение в левой стенке желудочка сердца. Если у больного отмечается уплотнение в перегородке между правым и левым желудочком, такое состояние может повлечь за собой потерю эластичности в стенках. В основном недуг провоцируется наследственным фактором. У людей, имеющих родственников в любом поколении с наличием сердечных болезней, существует риск генетической предрасположенности к отклонению.

Афибриногенемия, врожденная

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Амегакариоцитарная тромбоцитопения

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) является редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий.

Анальбуминемия

Анальбуминемия - редкое врожденное нарушение, при котором не возникает тяжелых физиологических изменений, кроме избыточного накопления жидкости в тканях. Болезнь, обусловлена дефектом биосинтеза альбуминов и характеризующаяся снижением их концентрации в крови до следовых количеств; проявляется утомляемостью, слабостью, периодически отеками стоп; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дизэритропоэтическая анемия, тип 2

Анемия сидеробластная, пиридоксин-дефицитная

Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами, мышечными спазмами

Недостаточность антитромбина III

Недостаточность антитромбина III может быть наследственной или приобретенной. Наиболее частым клиническим проявлением его наследственного дефицита является развитие тромбоза глубоких вен и, как следствие этого, тромбоэмболии легкого.

Артериальная кальцификация, генерализованный, врожденная, 2

Инфантильная артериальная кальцификация (ИАК) относится к очень редким заболеваниям. В 1990 г. было описано не более 100 случаев этой патологии.

Бета-талассемия

Талассемия – это группа наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза какой-либо цепи гемоглобина. Бета-талассемия (?-талассемия) является одной из форм талассемии, которая возникает в результате мутаций в гене HBB (?-глобин) на 11 хромосоме, наследуются за аутосомно-рецессивным типом. Талассемия (анемия Кули) известна во всем мире как наиболее частая причина развития анемии,

Группа крови Junior

Благодаря недавним исследованиям, выяснилось, что в природе существует не четыре, а шесть групп крови. Найдены две абсолютно новые группы крови, названные Ланжерейс (Langereis) и Джуниор (Junior). Они могут иметь как положительный, так и отрицательный резус-фактор. Группа крови Junior с отрицательным резусом была обнаружена примерно у 50 тыс. жителей Японии.

Дефицит C1q

Дефицит C1q по ходу классического пути активации комплемента характеризуется предрасположенностью к развитию болезней иммунных комплексов, в частности системной красной волчанки и ангионевротического отека.

Церебральная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Дефицит коагуляционного фактора V

Дефицит компонента 5 системы комплемента

Система комплемента играет очень важную роль в противоинфекционной защите организма. Дефицит компонента 5 системы комплемента ассоциируются, как правило, с рецидивирующими нейссериальными инфекциями (гонококковые и менингококковые), СКВ-синдромом, артритом, себорейным дерматитом, диареей.

Дефицит компонента 9 системы комплемента

Система комплемента предназначена для клиренса (очистки) циркулирующей крови от растворимых иммунных комплексов и корпускулярных — как иммунных комплексов, так и свободных бактерий. Дефицит компонента 9 системы комплемента – первичное иммунодефицитное состояние человека, приводящее к развитию тяжелых инфекций, вызванных представителями рода Neisseria.

Дефицит комплимента фактора h

Эритроцитоз, семейная форма, 4

Дефицит фактора V

Дефицит фактора V (Парагемофилия ) - крайне редкое заболевание, вид врожденной коагулопатии. Фактор V свертывания крови образуется в клетках печени, но его образование не зависит от содержания в организме витамина К. Этот фактор очень изменчив, плохо сохраняется в консервированной крови и плазме.

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XI - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Врождённую недостаточность фактора XI называют болезнью Розенталя, или гемофилией С. Дефицит фактора XI преимущественно наследственное расстройство. Стоит также обратить внимание на то, что в некоторых случаях приобретенный дефицит фактора XI может быть связан с системной красной волчанкой.

Дефицит фактора XIII

Дефицит фактора XIII – редкое наследственное заболевание, вызывающее снижение активности фибриназы, и как следствие повышение геморрагического или тромботического риска.

Анемия Фанкони, комплементационная группа А

Анемия Фанкони, комплементационная группа C

Анемия Фанкони — это генетическое (передающееся по наследству) заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения и опухоли. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет. Мальчики страдают несколько чаще девочек.

Анемия Фанкони, комплементационная группа D2

Анемия Фанкони, комплементационная группа E

Анемия Фанкони, комплементационная группа G

Анемия Фанкони, комплементационная группа I

Анемия Фанкони — это генетическое (передающееся по наследству) заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения и опухоли. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет. Мальчики страдают несколько чаще девочек.

Анемия Фанкони, комплементационная группа J

Анемия Фанкони — это генетическое (передающееся по наследству) заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения и опухоли. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет. Мальчики страдают несколько чаще девочек.

Анемия Фанкони, комплементационная группа N

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана — это наследственное заболевание, связанное с качественным нарушением структуры тромбоцитов, характеризующееся образованием гематом, длительными кровоте¬чениями после ранений.

Гемофилия А

Гемофилия А – заболевание крови, которое характеризуется недостаточным количеством антигемофильного глобулина. Поскольку заболевание носит наследственный характер, то дефицит белка свертываемости крови VIII (Фактора VIII) является врожденным. Именно форма А гемофилии встречается наиболее часто среди заболеваний этого характера. Заболеванию гемофилией А подвержены только мужчины, так как это заболевание связано с Х-хромосомой, и женщины в данном случае являются лишь передаточным звеном

Гемофилия B

Гемофилия В – это разновидность гемофилии, характеризующееся дефицитом в крови фактора свертываемости ІХ (фактора Кристмаса). Так жекак и гемофилия А, В имеет наследственные причины возникновения. Из общей массы случаев заболеваний гемофилией, примерно двадцать процентов отводится под гемофилию группы В.

Нейтропения, тяжелая врожденная форма, 4

Синдром Оменна

Дефицит плазминогена, тип 1

Порфирия, острая интермиттирующая

Дефицит пируват-киназы в эритроцитах

Дефицит пируват-киназы в эритроцитах – наследственное заболевание, приводящее к анемии, т.е. сокращению числа красных кровяных клеток, участвующих в кровообращении. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с чувствительностью к ионизирующему излучению

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с чувствительностью к ионизирующему излучению — вторичное иммунодефицитное состояние организма, развивающееся в результате воздействия ионизирующего излучения.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит , аутосомно-рецессивный , Т-отрицательным, B-отрицательный , NK-отрицательный, вызывается дефицитом аденозин деаминазы

Тяжелый комбинированный иммунодефицит , X-сцепленный

Наследственная телеангиэктазия, геморрагическая, тип 2

Тромбоцитопения, 1

Тромбоцитопения - это состояние, при котором в крови сокращается число тромбоцитов. У людей, страдающих этим недугом, наблюдаются спонтанные кровотечения, плохо свертывается кровь и т.п. Понижение количества тромбоцитов связано как с их повышенным разрушением, так и со сниженным образованием.

Тромбофилия из-за резистентности к активированному белку С

Тромбофилия из-за дефицита белка С

Тромбофилия из-за дефицита белка С – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов, обусловленная недостаточностью в плазме крови протеина С.

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, врожденная

Пурпура тромботическая тромбоцитопеническая – заболевание, характеризующееся геморрагическим синдромом в виде кожных геморрагий и повышенным тромбообразованием, приводящим к ишемии внутренних органов. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура встречается редко, наблюдается у лиц любого пола и возраста, чаще у молодых женщин.

Болезнь Виллебранда, тип 1

Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

Синдром Вискотта- олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием трех симптомов: кожной экземы, тромбоцитопении (то есть низкого уровня тромбоцитов) и иммунодефицита.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейная форма, 3

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Иммунодефицит, 17

Иммунодефицит гипер-IgM-синдромом

Общий вариабельный иммунодефицит, 2

Дефицит иммуноглобулина A

Дефицит иммуноглобулина A - это первичное (наследственное – полученное от родителей или врожденное – возникшее внутриутробно) иммунодефицитное состояние, характеризующееся полным или частичным отсутствием в организме иммуноглобулинов класса А. Основная функция IgA – это защита слизистых оболочек дыхательных и мочевыводящих путей и слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта от бактериальных инфекций.

Иммунно-костная дисплазия Шимке

Дефицит IRAK-4

Дефицит IRAK-4 - редкая унаследованная первичная иммунная недостаточность, которая характеризована серьезными пиогенными бактериальными инфекциями. Люди с IRAK-4 дефицитом особенно восприимчивы к инфекциям, вызванным бактериями Streptococcus pneumoniae. Дефицит вызван мутациями в гене IRAK4. Ген IRAK-4 кодирует фермент, который крайне важным для защиты организма от определенных бактериальных инфекций.

Железодефицитная анемия, резистентная к терапии препаратами железа

Лимфопролиферативный синдром, X-сцепленный, 2

Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром b -отрицательная

Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром b -положительная

Хроническая гранулематозная болезнь

Дефицит XI фактора свертывающей системы

Дефицит фактора XI (factor XI deficiency) – это патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, заключающаяся в нарушении одного из звеньев свертывающей системы крови. Проявляется замедлением свертывания крови, частыми носовыми кровотечениями, удлинением времени кровотечения, эпизодами появления крови в моче (гематурии), тяжелыми менструальными кровотечениями у женщин.

Опухоли

Злокачественное новообразование — заболевание, характеризующееся появлением бесконтрольно делящихся клеток, способных к проникновению в прилежащие ткани и метастазированию (развитие новых очагов новообразований) в отдаленные органы. Болезнь связана с нарушением пролиферации и дифференцировки клеток вследствие генетических нарушений.

Рак молочной железы

Рак молочной железы/Рак яичников, семейная форма, 1

Рак молочной железы/Рак яичников, семейная форма, 2

Рак эндометрия

Рак эндометрия — это злокачественная опухоль внутреннего слоя матки. Рак матки занимает второе место в структуре заболеваемости опухолями среди женщин в России. При снижении функции половой системы нарушается баланс половых гормонов, что и является пусковым моментом в развитии злокачественной опухоли. Рак эндометрия характерен для женщин пожилого возраста (обычно в периоде постменопаузы). Более 95% случаев рака этой локализации развиваются у женщин в возрасте старше 45 лет, а средний возраст пациенток составляет 63 года.

Остеогенная саркома

Остеогенная саркома - саркома, злокачественные клетки которой происходят из костной ткани и продуцируют эту ткань. В некоторых из этих опухолей доминируют хондробластические или фибробластические компоненты. Рентгенологически подразделяется на остеолитическую, остеопластическую (склеротическую) и смешанную формы. Остеогенная саркома - чрезвычайно злокачественное новообразование. Возникая непосредственно из элементов кости, она характеризуется бурным течением и склонностью рано давать метастазы. Большинство случаев болезни обнаруживается у пациентов в период полового созревания - от 12 до 16 лет, причём мальчики заболевают чаще, чем девочки.

Рак простаты

Рак простаты, 1

Рак простаты является злокачественным новообразованием, которое возникает из секреторного эпителия предстательной железы. Рак предстательной железы является одним из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин. По данным медицинских исследований рак простаты является наиболее частой причиной смерти мужчин пожилого возраста.

Саркоидоз, раннее начало

Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак

Лейомиоматоз -патологический процесс, характеризующийся пролиферацией гладких мышечных волокон в органах и тканях, содержащих в норме гладкомышечную ткань. Лейомиоматоз встречается сравнительно редко, а из-за не­достаточного знакомства практических врачей с его клиниче­скими проявлениями еще реже диагностируется. Зачастую этот процесс является предшественником злокачественных образований.

Пузырный занос, рецидивирующий, 2

Синдром Ли-Фраумени, 1

Синдром Ли-Фраумени, 2

Нейрофиброматоз 2-го типа

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) - наследственная болезнь, при которой на коже и других частях тела появляется множество мягких, мясистых опухолей, состоящих из видоизмененной нервной ткани (нейрофибром). Нейрофиброматоз 2-го типа встречается у каждого из 40.000 новорожденных детей. Также известный под названием двустороннего слухового нейрофиброматоза. Он воздействует на центральную нервную систему, вызывая опухоли головного и спинного мозга.

Протоковый рак молочной железы

Протоковый рак молочной железы (карцинома) – это распространенный вариант злокачественного новообразования молочной железы. Карцинома протока молочной железы составляет до 80% рака молочной железы. Образуясь из эпителия протока, опухоль довольно быстро распространяется за пределы протока молочной железы. В запущенных стадиях опухоль метастазирует в лимфатические узлы, кости, легкие, печень, головной мозг.

MSR1-сцепленный рак простаты

Рак предстательной железы – это злокачественное новообразование в предстательной железе, развивающееся чаще у пожилых мужчин (старше 55-60 лет). При наличии неблагоприятных факторов, нарушаются механизмы контроля клеточного деления в паренхиме предстательной железы и образуется опухоль, которая постепенно прорастает в окружающие ткани и,выйдя за пределы капсулы предстательной железы, начинает давать метастазы.

Пороки развития

Пороки развития - аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. Многие из таких патологий обусловлены генетически, поэтому будущим родителям важно знать наличие у них мутаций, способных повредить эмбриону.

Истинный гермафродитизм

Х-сцепленная альфа-талассемия

Х-сцепленная альфа-талассемия - врожденное тяжелое нарушение умственных способностей, обусловленное мутациями в гене ATRX, кодирующем АТФ-зависимый белок, ремоделирующий хроматин.

Синдром Альстрёма

Синдром Альстрёма - наследственное заболевание, характеризующееся ожирением (развивается ко 2–5-му году жизни), пигментной дегенерацией сетчатки, прогрессирующим снижением центрального и периферического зрения, часто приводящим к слепоте, нистагмом, светобоязнью, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью.

Несовершенный амелогенез, гипокальцификация, IIA1

Несовершенный амелогенез, тип 1g

Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам - врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Чаще встречается синдром частичной нечувствительности к андрогенам. Полная нечувствительность к мужским половым гормонам является очень редким заболеванием.

Синдром частичной нечувствительности к андрогенам

Синдром Барде-Бидля, 1

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Синдром Барде-Бидля, 12

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Синдром Барде-Бидля, 14

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Синдром Барде-Бидля, 2

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Синдром Барде-Бидля, 3

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Синдром Барде-Бидля, 9

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Синдром Блума

Брахидактилия, тип А1

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов синдактилия, полидактилия.

Синдром Карпентера, 1

Синдром Карпентера, также известный как акроцефалополисиндактилия II типа, - состояние, характеризующееся преждевременным сращением определенных костей черепа, аномалиями пальцев рук и ног и другими нарушениями развития. Другие черты, связанные с этим состоянием, включают в себя умственное недоразвитие, ожирение, потерю слуха и пороки сердца. Синдром Карпентера принадлежит к группе редких генетических расстройств.

Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, 1

Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, 2

Цилиарная дискинезия, 11

Цилиарная дискинезия – это генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит нарушение двигательной активности ресничек респираторного тракта вследствие врожденного дефекта их структуры. Встречается с частотой 1:15000 - 1:30000 новорожденных. Примерно 50% больных имеют обратное расположение внутренних органов.

Цилиарная дискинезия, 19

Цилиарная дискинезия – это генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит нарушение двигательной активности ресничек респираторного тракта вследствие врожденного дефекта их структуры. Встречается с частотой 1:15000 - 1:30000 новорожденных. Примерно 50% больных имеют обратное расположение внутренних органов.

Цилиарная дискинезия, 7

Цилиарная дискинезия – это генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит нарушение двигательной активности ресничек респираторного тракта вследствие врожденного дефекта их структуры. Встречается с частотой 1:15000 - 1:30000 новорожденных. Примерно 50% больных имеют обратное расположение внутренних органов.

Синдром Коккейна, b

Синдром Коккейна - редкое наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК. Проявляется умственной отсталостью, атрофией зрительного нерва, карликовостью, нейросенсорной тугоухостью, повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, катарактой и пигментной дегенерацией сетчатки.

Синдром Коэна

Синдром Кохена - – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выраженная умственная отсталость сочетается с ожирением, мышечной гипотонией, гипоплазией нижней челюсти и другими дисгенетическими признаками.

Синдром Кутис лакса, тип 2b

Тектоническая дисплазия

Тектоническая дисплазия - унаследованное расстройство, связанное со значительно невысоким ростом (карликовость). Характерные особенности при рождении включают короткую длину тела с короткими конечностями и косолапость. Волчья пасть или подслизистая расщелина неба присутствуют у 50% пациентов. Тектонические дисплазии поражают около 1:100 000 в родов.

Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена

Синдром Элерса-Данлоса, тип 6

Синдром Эллиса-Ван-Кревельда

Синдром Жубера, 2

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Жубера, 3

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Жубера, 5

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Жубера, 6

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Жубера, 7

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Жубера, 8

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Жубера, 9

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему. Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма. Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

Синдром Ларона

Синдро?м Ларо?на (ка?рликовость Ларона; гипофиза?рная ка?рликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Синдром Меккеля, тип 1

Синдром Меккеля - комплекс множественных летальных врожденных пороков развития с аутосомнорецессивным типом наследования. Существует 10 генетических вариантов синдрома Меккеля.

Синдром Меккеля, тип 3

Синдром Меккеля - комплекс множественных летальных врожденных пороков развития с аутосомнорецессивным типом наследования. Существует 10 генетических вариантов синдрома Меккеля.

Синдром Меккеля, тип 4

Синдром Меккеля, тип 5

Синдром Меккеля - комплекс множественных летальных врожденных пороков развития с аутосомнорецессивным типом наследования. Существует 10 генетических вариантов синдрома Меккеля.

Синдром Меккеля, тип 6

Синдром Меккеля, тип 7

Первичная микроцефалия, 1

Первичная микроцефалия, 3

Первичная микроцефалия, 5

Первичная микроцефалия, 6

Первичная микроцефалия, 9

Микроцефалии, пороки развития капилляров

Синдром Нунан, 1

Синдром Нунан — это наследственное заболевание, при котором у больных родителей, имеющих мутированный ген PTPN11, рождаются больные дети. Мужчины с таким синдромом часто бесплодны, поэтому патологический ген практически всегда передается от матери — носителя гена. Данное заболевание носит семейный характер, но встречаются также единичные случаи, не связанные с наследственностью.

Дисплазия

Дисплази?я — общий термин, объединяющий все атипии клеток: аномалии цитоплазмы, ядра или других составляющих, а также патологию в развитии тканей, отдельных частей тела или органов с изменением их размеров, строения и нарушением функций. Подобные аномалии могут формироваться как во время внутриутробного развития плода (врожденная дисплазия), в постнатальном периоде у грудничков, а так и у взрослых людей на любом этапе их жизни.

Синдром Паллистера-Холла

Синдром Паллистера-Холла (СПХ) характеризуется врождённой гемартобластомой гипоталамуса, гипопитауитаризмом, артезией анального отверстия и центральной полидактилией. При данном симптоме наблюдаются и другие пороки развития внутренних органов.

Параганглиома 4

Параганглиома 5

Синдром Пейтца-Егерса

Легочный фиброз и/или фиброз костного мозга, связанный с изменениями теломер, 1

Синдром Ротмунда-Томсона

Синдром Ротмунда-Томсона - редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, увеличенным риском развития злокачественных неоплазий. В редких случаях возможна задержка умственного развития. Диапазон и выраженность клинических признаков у больных могут широко варьировать.

Синдром Русси-Леви