Валерий Ильинский

Выберите второго родителя для сравнения

Рекомендации

ДНК-исследование выявило у Вас наличие носительства наследственных заболеваний. Данный анализ необходимо провести для Вашего партнера.

В случае обнаружения одинаковых мутаций мы рекомендуем проведение очного медико-генетического консультирования. В зависимости от тяжести заболевания, обусловленного найденными мутациями, врач-генетик может рекомендовать различные варианты планирования беременности: от динамического наблюдения за естественной беременностью до проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с ПГД, что позволит cвести к минимуму вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Если в результате тестирования аналогичные мутации установлены не будут, можно не беспокоиться о здоровье будущего ребенка.

Найденные патогенные мутации*

Мутация Ген Название болезни
c.793C>T ASS1 Citrullinemia
c.616G>T POMC Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency
c.1849C>T SALL4 IVIC syndrome
c.1849C>T SALL4 Duane-radial ray syndrome

* Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомного заболевания, то вероятности следующие:

  • 25% - родится ребенок с заболеванием
  • 50% - ребенок будет носителем
  • 25% - ребенок будет здоровым и не будет носителем

Если женщина является носителем наследственного X-сцепленного заболевания, то вероятности следующие:

  • вероятность заболевания для сыновей – 50%
  • вероятность носительства болезни у дочерей – 50%

** Отсутсвие частых мутаций не означает отсутсвие вероятности рождения больного ребенка вследствие наличия редких мутаций, не исследованных в ходе тестирования, а также вследствие возникновения новых (de novo) мутаций, не наблюдавшихся у родителей.

Козина
Анастасия Александровна
Врач-генетик

УДАЛЕННАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Для проведения консультации Вам потребуется компьютер с установленной программой Skype, видеокамерой, микрофоном и наушниками, подключенный к высокоскоростной сети Интернет.

ОЧНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Консультации проводятся по адресу:
Метро "Курская", Москва
пер. Наставнический, 17, стр.1, корп.15

Вы можете поделиться ссылкой на свой личный кабинет: Копировать

Или сделать репост через социальные сети: