Консультация врача генетика

Очная и онлайн

1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями, приводящими к умственной отсталости.
3-4% новорожденных рождается с генетическим заболеванием или серьезным врожденным пороком.

Более 20% детской смертности вызваны врожденными дефектами или генетическими заболеваниями (например, врожденные пороки сердца, аномалии нервной системы или хромосомные аномалии).

Более 11% всех госпитализаций у взрослых и 30% у детей связано с наследственной патологией. Ряд наследственных заболеваний проявляется в течение жизни человека.

Число наследственных заболеваний, поддающихся эффективной генотерапии, в настоящее время невелико. Часто врачи могут только устранить или компенсировать нарушения в работе органов и систем хирургическим путем, корректировать метаболический баланс с помощью лекарственных средств или диеты.

Консультация генетика нужна:

Если у ребенка наблюдаются следующие состояния:

  • Геморрагический диатез
  • Аномалии крови (малокровие)
  • Хрупкость костей
  • Задержка развития
  • Аномалии сердца / аритмия
  • Гепатоспленомегалия
  • Гипотония
  • Ихтиоз / буллезный эпидермолиз
  • Аномалии метаболические
  • Микроцефалия
  • Нейтропения
  • Аномальные результаты скрининга новорожденных
  • Нарушение дыхания
  • Скелетные аномалии / краниосиностоз
  • Хрупкость кожи
  • Неясные судорожные припадки

Если в семье уже родился ребёнок с наследственным заболеванием, генетик рекомендует симптоматическое и этиопатогенетическое лечение. Оно нацелено на коррекцию патологических симптомов и, не воздействуя на причину болезни, приводит к облегчению состояния больного, предотвращению осложнений и снижению темпа прогрессирования заболевания. Практически для каждой группы наследственных заболеваний разработаны специфические способы лечения, облегчающего состояние больного, а в ряде случаев предотвращающего его раннюю смерть.

Во время планирования беременности важно выявить возможность наследственных патологий у будущего ребёнка, снизить возможные риски заболеваний и аномалий.
Получить консультацию генетика при планировании беременности, надо если:

  • У пары уже есть дети с генетическим заболеванием
  • Патологии встречались у родственников
  • Мама не достигла возраста 18 лет или её возраст больше 35 лет
  • Возраст отца больше 45 лет
  • Супруги состоят в кровнородственном браке
  • Предыдущие беременности женщины заканчивались рождением мёртвого ребёнка, замершей беременностью, самопроизвольным выкидышем
  • Кто-то из супругов работает на вредном производстве

На консультации генетик проведёт осмотр супругов и соберёт все необходимые данные о состоянии их здоровья. Консультация предусматривает тщательное изучение всех имеющихся заболеваний родственников, их возраста, причины смерти. В его опрос входит информация обо всех бесплодных браках, абортах, выкидышах.

Наиболее важный период в формировании и развитии плода – первый триместр беременности.
Поэтому рекомендуем совершить визит к генетику до 12 недели.
Не откладывайте его, если:

  • В семье обнаружены наследственные заболевания
  • Ультразвуковое исследование выявило признаки врожденной патологии
  • Обнаружено наличие патологической беременности в анамнезе
  • Вы принимали противопоказанные в период беременности медицинские препараты

Генетик проводит консультирование на предмет выбора молекулярно-генетического исследования на основе жалоб, анамнеза, объективных данных, анализа первичной медицинской документации. После проведения исследования на основе полученных данных врач определяет вероятность аномального развития или наличие генетического заболевания плода. Ранняя диагностика даёт возможность будущим родителям сделать свой выбор и подготовиться к особенностям развития малыша.

Частые генетические заболевания:

В среднем встречается с частотой 1:750. Обычно у человека 46 хромосом, у человека с синдромом Дауна появляется 47-я, расположенная в 21 паре хромосом. Это приводит к различным нарушениям – характерной внешности, врождённым порокам сердца, склонности к бронхолегочным заболеваниям, замедленному половому развитию. Интеллект в разной степени страдает у всех больных, однако, при должном внимании со стороны родителей и правильно разработанной программе обучения IQ может достигать 75, приближаясь к нижней границе нормы. Многие люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи. Риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери.

Нарушения в половой хромосоме у мальчиков, встречаются на каждые 500-700 младенцев. Вариантов нарушения масса – от трисомии ХХY (две мужские и одна женская), до появления дополнительных хромосом (до 49). Интеллектуальное и физическое развитие при этом не страдает, но половое несколько задерживается, юноши с синдромом Клайнфельтера страдают гинекомастией (увеличением грудных желез), их яички не вырабатывают живых сперматозоидов, после 25 лет возможна ранняя импотенция, а затем развитие некоторых болезней (диабет, остеопороз).

Наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. В целом в России, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Причина – нарушения в 7-й хромосоме, передающиеся детям как в доминантной (вызывающей болезнь), так и в рецессивной форме. Поломка 7 хромосомы вызывает вязкость слизи, выделяемой поджелудочной железой, желудочно-кишечным трактом и лёгкими. Из-за вязкой слизи, заполняющей все просветы, органы не могут нормально работать, нарушаются дыхание и пищеварение. В слизи очень быстро начинают развиваться болезнетворные бактерии, вызывая бронхиты, пневмонии и кишечные расстройства. Интеллект не страдает, зачастую даже несколько выше нормы, но без масштабного дорогостоящего лечения большинство больных не доживает до совершеннолетия.

Что входит в прием:

Осмотр, ознакомление с предоставленными медицинскими документами

Рекомендации по выбору метода генетической диагностики, клинических и параклинических методов обследования

Экспертная оценка ранее проведённых генетических исследований

Написание заключение по результатам консультирования

В результате консультации вы:

Узнаете, какую помощь можно оказать ребёнку с наследственным заболеванием, и где её получить
Узнаете, не болеете ли Вы наследственной болезнью, и не являетесь ли её носителем
Сможете выяснить вероятность рождения больного ребёнка, решите, продолжать ли беременность

Наши врачи

Окунева
Елена Григорьевна
Врач-генетик к.м.н
Врач высшей категории
Латыпов
Артур Шамилевич
Врач-генетик к.м.н
Врач высшей категории
Козина
Анастасия Александровна
Врач-генетик / Педиатр
Барышникова
Наталья Владимировна
Врач-генетик / Педиатр к.м.н
Доцент

Отзывы

Ильдар (21 сентября 2016)
Врач очень вежливый, знает свое дело. Он... читать полностью
Ирина (11 августа 2016)
Прием прошел замечательно! На все, имеющиеся вопросы, на все врач четко и понятно ответила. Очень редко встретишь такого врача и такое отношение. Цену за прием... читать полностью
Аскер (17 июня 2016)
Все хорошо прошло. Меня выслушали, поговорили, сдали анализы. Доктор внимательно слушала, все расспрашивала, узнавала, что именно нас беспокоит, что нам нужно. Клиника... читать полностью
Наталия (29 октября 2015)
Нормальный врач. Отношение было хорошее, вежливое. Осталось... читать полностью
Людмила (09 апреля 2015)
Ходили на консультацию с мужем. Прием прошел успешно... читать полностью